La myotonie de Thomsen est une myotonie non dystrophique de transmission autosomique dominante. Nous rapportons le cas d′une famille associant myotonie congénitale de Thomsen, strabisme et myopathie oculaire. Par la suite, nous avons examiné six autres patients atteints de myotonie et deux témoins. Nous nous sommes plus particulièrement intéressés à l′enregistrement des saccades oculaires de ces patients (amplitude et vitesse).

Nous rapportons le cas d′une famille présentant une myotonie de Thomsen et un strabisme. Un bilan oculomoteur avec vidéo et enregistrement électro-oculographique a été réalisé chez trois patientes de cette famille. Les sept autres patients, recrutés en service de neurologie, ont été évalués par enregistrement électro-oculographique, selon quatre programmes de saccades différents.

Les patients du cas familial présentaient de façon constante un strabisme convergent, associé ou non à un élément vertical. Une limitation et une lenteur d′exécution des mouvements oculaires, typiques des atteintes myogènes étaient notées dans chaque cas. Les enregistrements électro-oculographiques mettaient en évidence un ralentissement et un allongement de la durée des saccades. Seuls les patients atteints d′une myotonie de Steinert, dans les cas sporadiques, présentaient des anomalies des saccades.

Nous retrouvons une myopathie oculaire chez différents membres d′une famille présentant une myotonie de Thomsen. Aucun cas signalant cette association n′est rapporté dans la littérature. L′évaluation des cas sporadiques par un enregistrement électro-oculographique, témoigne, uniquement dans le cas de la myotonie dystrophique de Steinert, d′une atteinte oculaire.

Il s′agit d′une observation originale de myotonie de Thomsen avec atteinte, clinique et électro-oculographique, de la musculature oculaire extrinsèque et strabisme. La physiopathologie de ces troubles reste à découvrir.

Thomsen myotonia is an autosomal dominant, but not dystrophic myotonia. We report a family case associating congenital Thomsen′s myotonia, strabismus, and ocular myopathy. We successively studied seven isolated patients presenting a myotonic disease and two controls and recorded the ocular saccades of these patients (amplitude, velocity) as a comparison for our family case.

Four women from the same family presented Thomsen myotonia associated with strabismus. In addition to the clinical manifestations, the electro-oculographic analysis showed saccade alterations. The saccades of the seven other isolated patients, recruited in a neurology department, were evaluated by electro-oculographic recordings according to four different paradigms.

The patients within our family case all presented esotropia, with or without a vertical oculomotor disorder. Clinical examination reported alterations in ocular motility — impairment and slowness of ocular movements — suggesting a myopathic disorder. The electro-oculographic recordings reported a slowing of saccades with increasing duration. For the isolated cases, the slowing of saccades observed was only reported for the patients with myotonic dystrophy (Steinert disease); nevertheless, we failed to show any myotonic phenomena.

No cases associating Thomsen myotonia, strabismus, and electro-oculographic disorders have been reported in the literature to date. The electro-oculographic slowing of saccades is not rare in myotonic dystrophy (Steinert disease), but in Thomsen myotonia this has never been reported.

This is the first report concerning Thomsen myotonia associated with strabismus and alterations of saccades. The mechanism of this disorder has yet to be discovered, as for Steinert disease.