L’incontinentia pigmenti est une maladie génétique rare, à transmission dominante liée au chromosome X. Elle atteint la peau, les dents, mais aussi l’œil et le système nerveux central. Ces deux dernières atteintes font la gravité de l’affection. Les auteurs rapportent l’observation d’un nourrisson de 2 mois, de sexe féminin, atteint d’incontinentia pigmenti. Le diagnostic a été retenu devant les altérations cutanées typiques associées à une atteinte oculaire unilatérale grave et avancée. À travers cette observation et après une revue de la littérature, les auteurs rappellent les caractéristiques cliniques, histologiques, génétiques et thérapeutiques de cette maladie rare, et insistent sur la nécessité d’un examen ophtalmologique précoce et répété pour un dépistage des lésions à un stade encore accessible au traitement.

Incontinentia pigmenti is a rare hereditary, dominant, X-linked disorder. It involves the skin, the teeth, the eyes and the central nervous system. The case we report is an infant girl aged 2 months. She had typical skin lesions associated with severe impairment of her left eye. We comment on the clinical, histological, genetic, and therapeutic characteristics of this rare disease. Ophthalmologic examination should be made early in order to diagnose ocular involvement at an early stage of the disease to provide for greater treatment possibilities.