L’aldose réductase est une enzyme clé impliquée dans la voie des polyols. Il a été suggéré qu’elle contribue à la pathogénie des complications microangiopathiques du diabète notamment la rétinopathie. Le but de cette étude est de déterminer si le gène de l’aldose réductase (ALR2) est impliqué dans la susceptibilité génétique à la rétinopathie diabétique chez la population tunisienne.

La stratégie utilisée est celle d’une étude cas-témoin. Nous avons comparé un groupe de 47 patients atteints d’un diabète de type 2 ayant une rétinopathie et un groupe de 28 diabétiques de type 2 qui en étaient exempts malgré un diabète évoluant depuis plus de 5 ans et plus de 10 ans chez 13 des 28 cas. Nous avons testé la contribution d’un polymorphisme microsatellite de type (CA)n localisée à 2,1 kb en amont du gène ALR2 dans la susceptibilité à la rétinopathie diabétique. L’analyse statistique des résultats était réalisée grâce au logiciel Epi info (version 6.01) ; les données étaient comparées en utilisant le test χ².

Le génotypage des 2 groupes diabétiques (avec ou sans rétinopathie) ne montrait pas d’association entre les allèles de ce marqueur et la rétinopathie diabétique dans l’échantillon étudié.

Une association entre l’allèle Z – 2 de ce microsatellite et la rétinopathie diabétique a été rapportée chez des diabétiques de type 2 chinois et japonais, les différentes études de l’implication de ce polymorphisme dans la rétinopathie diabétique sont divergentes. L’absence de liaison entre la rétinopathie diabétique et les allèles de l’ALR2 indique que le gène de l’aldose réductase ne contribuerait pas dans la susceptibilité génétique à la rétinopathie diabétique chez les diabétiques de type 2 dans la population tunisienne étudiée.

Aldose reductase (ALR2), the enzyme of the polyol pathway, may play an important role in the pathogenesis of diabetic microvascular complications, namely diabetic retinopathy. The study aimed to determine whether the aldose reductase gene is involved in diabetic retinopathy in the Tunisian population.

A case-control study was conducted in 47 type 2 diabetic patients who have diabetic retinopathy and 28 diabetic patients without diabetic retinopathy in spite of diabetes lasting for more than 5 years and over 10 years in 13 cases. We investigated the association between the (CA)n polymorphism located at 2.1 kb upstream of the transcription start site of ALR2 and diabetic retinopathy. The distribution of genotypes and alleles was compared between cases and controls by χ² test using Epi info software.

Genotyping of the two groups did not demonstrate any association between the alleles of this marker and diabetic retinopathy in the Tunisian population studied.

An association between one of the alleles (Z –2) of this microsatellite and diabetic retinopathy was identified in Chinese and Japanese patients with type 2 diabetes. Discordant results were obtained for the different populations studied. The lack of an association between diabetic retinopathy and ALR2 alleles indicates that the ALR2 gene is not a genetic marker of predisposition to diabetic retinopathy for type 2 diabetic patients in the Tunisian population studied.