Le syndrome MYH9 est une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante, associant dans sa forme complète : thrombopénie, macro-plaquettes, surdité, insuffisance rénale et cataracte.

Nous présentons ici une observation originale et didactique d’une suspicion de purpura thrombopénique immunologique réfractaire menant au diagnostic tardif de syndrome MYH9. Il s’agit d’un homme de 64 ans avec une thrombopénie ancienne inférieure à 30G/L sans évènement hémorragique connu qui a été traité par corticothérapie, immunoglobulines polyvalentes puis agonistes de récepteur de la thrombopoïétine afin de permettre une angioplastie coronarienne. La présence de macro-plaquettes au frottis sanguin, d’un volume moyen plaquettaire augmenté et d’une surdité de perception, a motivé la recherche génétique d’un syndrome MYH9.

Le syndrome MYH9 est la thrombopénie constitutionnelle la plus fréquente, qui en cas de forme hématologique isolée, constitue un diagnostic différentiel du purpura thrombopénique immunologique à connaître.

MYH9 related disease is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized in its full expression by thrombocytopenia, platelets macrocytosis, deafness, chronic kidney disease and cataract.

We present an original and didactic observation of refractory immune thrombocytopenia revealing a late diagnosis of MYH9 related disease. A 64-year-old man with longstanding thrombocytopenia less than 30 G/L without any history of bleeding, was treated with corticosteroids, intravenous immune globulin and thrombopoietin receptor agonists for a coronary angioplasty. The presence of platelets macrocytosis, increased mean platelet volume and deafness led to genetic testing of MYH9 related disease.

MYH9 related disease is the most common inherited thrombocytopenia. If no other symptoms are associated, it is an important differential diagnosis for immune thrombocytopenia that should be known.