La cystinurie (OMIM 220100) est une maladie héréditaire autosomique récessive rare (incidence 1 cas/7000) caractérisée par une excrétion urinaire élevée d'acides aminés dibasiques (lysine, arginine, ornithine et cystine), due à un défaut de réabsorption tubulaire proximale, conduisant à la formation récurrente de calculs de cystine en raison de la faible solubilité de la cystine à un pH urinaire normal. Les calculs apparaissent souvent entre 15-20 ans. Plus de la moitié des patients auront des lithiases bilatérales et récidivantes. Le diagnostic de cystinurie peut être fait par l'analyse morphologique du calcul et par spectrophotométrie infrarouge, l'identification de cristaux de cystine dans les urines à l'aide d'un microscope (cristallurie) ou par le dosage de la cystine dans les urines de 24 heures. Dès le diagnostic, un traitement médical doit être mis en place : hyperdiurèse supérieure à 3 l, alcalinisation avec pH urinaire entre 7,5 et 8 pour augmenter la solubilité de la cystine, ainsi qu'une diminution de la production de cystine (diminution des apports en méthionine). Le suivi de la maladie doit comporter une surveillance de la récidive du calcul ainsi que la bonne conduite du traitement. Si un dérivé sulhydrylés est introduit, une surveillance étroite des effets secondaires doit être prescrite (notamment numération formule plaquettaire, protéinurie, bilan hépatique).