L'hypotonie du nouveau-né ou du nourrisson est un symptôme souvent observé dans diverses pathologies, avec des degrés de sévérité variables. Elle peut résulter soit d'une dysfonction du système nerveux central, soit d'une atteinte du système nerveux périphérique (de la corne antérieure de la moelle aux fibres musculaires). La démarche diagnostique repose sur un examen clinique systématique, répété et détaillé permettant d'orienter les examens complémentaires en fonction de la localisation possible de l'hypotonie qu'elle soit périphérique ou centrale, voire mixte. L'une des premières étapes essentielles du diagnostic est d'éliminer les étiologies aiguës curables, telles que les troubles ioniques, métaboliques ou infectieux. En effet, ces causes, bien qu'elles puissent sembler banales, doivent être rapidement identifiées et traitées en raison de leur réversibilité et de leur impact potentiel sur le pronostic. Les hypothèses issues de l'examen clinique permettent d'orienter les investigations ultérieures vers les atteintes anatomiques suspectées. L'avènement des examens de génétique moléculaire, notamment le séquençage de nouvelle génération, a révolutionné le diagnostic des hypotonies, en augmentant considérablement la précision et le rendement des investigations. Cela a également conduit à une réévaluation de certaines techniques plus invasives, comme la biopsie musculaire, dont l'importance est désormais réajustée en fonction des avancées génétiques. Le diagnostic doit se concentrer sur les causes traitables, qu'elles soient aiguës ou chroniques, musculaires ou métaboliques, en raison de leur impact majeur sur la qualité de vie de l'enfant. La prise en charge inclut un traitement symptomatique pluridisciplinaire : neurologique, mais aussi nutritionnel, orthopédique et pulmonaire, selon les besoins spécifiques de chaque enfant. Ce domaine évolue constamment, tant sur le plan diagnostique que thérapeutique, avec des perspectives prometteuses pour l'avenir.