La prise en charge d’un fœtus suspect de variation du développement génital (VDG) est une situation complexe. Devant une discordance complète ou un aspect inhabituel des OGE, la prise en charge débute toujours par la réalisation d’une échographie morphologique diagnostique qui devra s’efforcer de détailler l’aspect des organes génitaux externes (OGE) et des organes génitaux internes (OGI) en tentant d’identifier la présence des dérivés mulleriens et la recherche d’éventuelles malformations associées. Lors d’une réunion pluridisciplinaire, le CPDPN évalue l’opportunité de déterminer le sexe génétique via l’analyse de l’ADNlc et d’adresser la patiente à un centre expert. Ces situations cliniques incluent toutes présentations atypiques des organes génitaux avec impossibilité de déterminer le phénotype et tout hypospadias associé à une autre atteinte des organes génitaux. Les patients présentant un hypospadias postérieur (ou proximal) isolé bénéficient également d’un bilan en centre expert. Les hypospadias antérieurs et moyens isolés (et à bilan génétique négatif) sont exclus de ce dispositif. La réalisation d’un prélèvement invasif est pratiquement toujours indiquée. Le centre expert assure l’information du couple sur les différentes variations du développement génital et les perspectives de prise en charge de l’enfant en expliquant le changement de paradigme proposé récemment, selon le nouvel arrêté du 15 novembre 2022 en application de l’article L-2131-6 du code français de santé publique, avec désormais dans certaines de ces situations une prise en charge chirurgicale décalée. L’incertitude diagnostique et pronostique de la VDG est communiquée aux couples. Une prise en charge multidisciplinaire est ainsi indispensable, afin d’établir un diagnostic précis, de définir le pronostic anatomique et fonctionnel, l’orientation sexuelle la plus adaptée, les morbidités associées, de définir la stratégie et la temporalité chirurgicale la plus adaptée et d’accompagner au mieux le couple et l’enfant à naître vis-à-vis de cette situation.

The management of a fetus suspected of having a difference in genital sexual development (DSD) is a complex situation. In cases of complete discordance or an unusual appearance of the external genitalia (EG), management always begins with a diagnostic morphological ultrasound. This ultrasound aims to provide detailed imaging of the EG and internal genitalia (IG), focusing on identifying the presence of Müllerian derivatives and detecting any associated malformations. During a multidisciplinary meeting, we should assess the appropriateness of determining the genetic sex through cell-free DNA analysis and to refer the patient to an expert center if necessary. These clinical situations include all atypical presentations of the genital organs with the inability to determine the phenotype, as well as any hypospadias associated with other genital organ involvement. Patients presenting with isolated posterior (or proximal) hypospadias also benefit from an assessment at an expert center. Isolated anterior and middle hypospadias (with negative genetic findings) are excluded from this protocol. Performing an invasive sampling is almost always indicated. The expert center provides the couple with information on the different variations of genital development and the perspectives of managing the child, explaining the recently proposed paradigm shift, according to the new French decree of November 15, 2022, in application of Article L-2131-6 of the Public Health Code, which now entails, in some of these situations, delayed surgical management. The diagnostic and prognostic uncertainty of the DSD is communicated to the couples. Multidisciplinary care is therefore essential to establish an accurate diagnosis, define the anatomical and functional prognosis, and propose the most appropriate surgical strategy, taking into account the associated morbidities, defining whether or not to adopt a surgical strategy, and providing the most suitable surgical approach, as well as supporting the couple and the child in dealing with this situation.