Table des matières EMC Démo S'abonner

Génétique des cardiomyopathies héréditaires - 17/01/25

[11-023-B-20]  - Doi : 10.1016/S1166-4568(24)48547-1 
P. Richard, PharmD, PhD a, b, , F. Ader, PharmD, PhD a, b, P. Charron, MD, PhD b, c
a Service de biochimie métabolique, Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Pitié-Salpêtrière, Hôpitaux universitaires, AP-HP, 47-83, boulevard de l'hôpital, cedex 13 75651 Paris, France 
b Sorbonne Université, Inserm, UMR_S 1166, Institute for Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), Faculté de santé, 91, boulevard de l'Hôpital, cedex 13 75651 Paris, France 
c Centre de référence maladies cardiaques héréditaires ou rares, Pitié-Salpêtrière, Hôpitaux universitaires, AP-HP, 47-83, boulevard de l'hôpital, cedex 13 75651 Paris, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 18 January 2025

Résumé

Les cardiomyopathies sont définies comme des maladies structurelles du myocarde associées à une dysfonction cardiaque, non expliquées par une maladie coronaire ou par les conditions hémodynamiques. Elles sont classées en sous-groupes morphologiques comprenant les cardiomyopathies hypertrophiques, dilatées, restrictives, ventriculaires droites arythmogènes et les cardiomyopathies non-dilatées du ventricule gauche. Ces maladies sont associées à une forte morbidité-mortalité, en raison de leur évolution fréquente vers l'insuffisance cardiaque et/ou la mort subite. Les cardiomyopathies présentent des origines diverses. Les causes sont parfois acquises et environnementales (toxiques, infectieuses), mais elles sont majoritairement d'origine génétique et monogénique, avec le plus souvent un mode de transmission autosomique dominant, une pénétrance liée à l'âge et une expressivité très variable. Les cardiomyopathies héréditaires, longtemps qualifiées d'idiopathiques, ont vu leur physiopathologie se dévoiler progressivement grâce aux avancées récentes de la génétique moléculaire. Les technologies de séquençage à haut débit intégrées dans la démarche diagnostique depuis 10 ans ont permis de définir une architecture moléculaire pour les principales entités cliniques, avec une hétérogénéité génétique importante. Des variants génétiques sont identifiés dans plus de 50 gènes, codant notamment les protéines du sarcomère, du cytosquelette et des jonctions intercellulaires (desmosomes) mais également des canaux ioniques. D'autres gènes peuvent être impliqués dans d'autres sous-types rares, dont la présentation clinique est souvent syndromique ou atypique, mais qu'il convient de repérer en raison d'une prise en charge médicale différente. Ces connaissances ont permis de réévaluer l'histoire naturelle et le spectre clinique de ces maladies. Des concepts nouveaux et des implications cliniques ont émergé dans les cardiomyopathies, au-delà même du conseil génétique, aboutissant à des recommandations internationales sur la préconisation du test génétique, notamment à visée diagnostique, étiologique, pronostique et prédictive. Ces avancées ont permis de progresser dans la prise en charge des patients et de leurs familles, selon une médecine personnalisée.


Mots-clés : Cardiologie, Cardiomyopathies, Hypertrophie cardiaque, Moléculaire, Génétique, Séquençage haut débit


Plan


© 2024  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Anatomie du cœur
  • S. El Batti, C. Latrémouille, T. Le Houerou

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2025 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.