Les hémopathies malignes constituent un groupe hétérogène de pathologies classées selon des critères clinico-biologiques comprenant entre autres la cytogénétique et la biologie moléculaire. La cytogénétique hématologique n’a cessé de se développer et fait partie des analyses réalisées systématiquement au diagnostic et au cours du suivi de la grande majorité des hémopathies malignes. Elle comprend le caryotype conventionnel et l’hybridation in situ fluorescente, ainsi que les puces génomiques et la cartographie optique du génome.

La mise en évidence d’anomalies chromosomiques spécifiques constitue une composante essentielle au diagnostic et oriente la prise en charge des patients. La cytogénétique apparaît aussi comme un des facteurs pronostiques indépendants les plus forts dans les classifications en vigueur. Elle permet de stratifier et d’identifier les patients à haut risque d’évolution, guidant ainsi la thérapeutique. Dans certains cas, elle permet lְ’utilisation de thérapies ciblées orientées par l’identification de certaines anomalies. La cytogénétique reste donc une pierre angulaire de la stratégie diagnostique, pronostique et théranostique en onco-hématologie.

Hematological malignancies constitute a heterogeneous group of pathologies classified according to clinical and biological criteria including cytogenetics and molecular biology. Hematological cytogenetics continued its development and remains one of the analyses routinely performed for the diagnosis and follow-up of most hematological malignancies. It includes conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization, as well as genomic arrays and optical genome mapping.

The identification of specific chromosomal abnormalities is an essential component of diagnosis and guides patient management. Cytogenetics is also one of the strongest independent prognostic factors in current classifications. It can be used to stratify and identify patients with a higher risk of progression which allows to guide treatment. In certain cases, it opens to the use of targeted therapies based on the identification of specific abnormalities.

Cytogenetics therefore remains a cornerstone of the diagnostic, prognostic and theranostic strategy in onco-hematology.