L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline en cinq types cliniques, le type le plus courant entraînant le décès de l’enfant avant l’âge de 18 mois en l’absence de traitement. Trois thérapies innovantes se sont révélées efficaces, particulièrement si elles sont administrées avant l’apparition des symptômes. Ainsi, plusieurs pays ont déjà instauré le dépistage néonatal (DNN) de la SMA. En France, le programme de DNN actuel concerne treize maladies et utilise des tests biochimiques. Le DNN de la SMA serait le premier à utiliser un test génétique en première intention. Le projet préfigurateur DEPISMA a pour objectif de démontrer la faisabilité de ce dépistage dans deux grandes régions françaises, les régions Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine, en prévision d’un déploiement national. Au 10 septembre 2024, 117769 nouveau-nés ont été testés, soit un taux d’exhaustivité de 94 %. Onze patients atteints de SMA ont été dépistés, dont huit ont bénéficié d’une thérapie génique. Ces résultats, associés à l’avis favorable de la Haute Autorité de santé (HAS), devraient ouvrir la voie à la mise en œuvre d’un programme national de dépistage, prévu à partir de juin 2025.

SMN1 gene-linked infantile spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder of genetic origin, affecting around 120 newborns a year in France. There are five clinical types, the most common leading to death before the age of 18 months if left untreated.Three innovative therapies have proved effective, particularly if administered before symptoms appear. Several countries have already introduced newborn screening (NBS) for SMA. In France, the current NBS program covers 13 diseases and uses biochemical tests.The SMA NBS would be the first to use a genetic test in first intention.The aim of the DEPISMA prefigurator project is to demonstrate the feasibility of this screening in two major French regions, Grand-Est and Nouvelle-Aquitaine, with a view to national deployment. As of September 10, 2024, 117,769 newborns have been tested, representing a completeness rate of 94 %. Eleven SMA patients have been identified, eight of whom were treated with gene therapy. These results, combined with the favorable opinion of the French National Authority for Health, should pave the way for the implementation of a national program, scheduled to start in June 2025.