Disponible en France depuis la fin des années 1990, suite à la création des premières lois de bioéthique, le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé à des patients à risque de transmettre à leur descendance des maladies génétiques particulièrement graves. Leur prise en charge est multidisciplinaire et associe la médecine et la biologie de la reproduction et la génétique. Le DPI consiste à analyser des cellules issues d’embryons obtenus par fécondation in vitro afin de ne transférer que des embryons indemnes de la pathologie recherchée. Après une description du contexte législatif français, nous aborderons le parcours des patients et les techniques d’analyse actuellement utilisées, donnerons quelques chiffres de l’activité nationale et ouvrirons des perspectives d’évol ution de cette pratique.

Available in France since the late 1990s, since the advent of the first bioethics laws, preimplantation testing (PGT) can be offered to patients at risk of transmitting particularly serious genetic diseases to their offspring. Treatment is multidisciplinary, combining reproductive medicine and biology with genetics. PGD consists in analysing cells from embryos obtained by in vitro fertilization, in order to transfer only embryos free of the pathology of interest. After a description of the French legislative context, the patient pathway and the analysis techniques currently used will be described, some figures for national activity will be presented as well as open up prospects for the future development of this practice.