Les tubulopathies constituent un groupe hétérogène de maladies rénales affectant les différents segments du tubule rénal. La plupart d'entre elles sont d'origine génétique et correspondent soit à une « canalopathie », soit à l'expression rénale d'une maladie héréditaire du métabolisme. Elles peuvent être également acquises, en particulier chez l'adulte. Elles demeurent classées selon la partie du tubule atteint, et l'on distingue ainsi les maladies du tube contourné proximal (syndromes de De Toni-Debré-Fanconi, rachitismes hypophosphatémiques, cystinurie, etc.), celles de l'anse de Henle (syndromes de Bartter, hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose, etc.), celles du tube contourné distal (syndrome de Gitelman, hypomagnésémies génétiques, etc.) et enfin celles du tube collecteur cortical (acidoses tubulaires distales, diabète insipide néphrogénique, etc.). L'exploration fonctionnelle rénale permet de caractériser les anomalies tubulaires et ainsi de définir le segment atteint pour orienter le diagnostic. Les tests génétiques et les progrès du séquençage viennent compléter la démarche diagnostique. Cette confrontation génophénotypique permet de mieux appréhender les mécanismes physiopathologiques et de proposer une approche thérapeutique plus ciblée et personnalisée. L'objectif est d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie du patient et de ses aidants, ainsi que de prévenir ou de ralentir l'apparition des complications à long terme, en particulier la maladie rénale chronique.