Première découverte d'un déficit immunitaire primitif dans le contexte d'une histoplasmose disséminée chez une enfant de 5 ans vivant en Guyane : un exemple de la génétique de l'homme dans l'infection à histoplasmose - 13/12/24
Résumé |
Introduction |
L'histoplasmose est une infection à un champignon dimorphique, appelé Histoplasma capsulatum, endémique aux Amériques. La contamination se fait par inhalation de spores présents dans l'environnement. Chez l'immunocompétent, l'infection est souvent pauci- voire asymptomatique avec un syndrome pseudo grippal, et peut la plupart du temps passer inaperçue. Les formes les plus fréquemment décrites sont les formes disséminées chez l'immunodéprimé VIH, qui, tout comme la tuberculose, peuvent atteindre tous les organes.
Le traitement repose sur un traitement par amphotéricine B liposomale 14 j suivi d'itraconazole au moins 12 mois.
Des cas pédiatriques d'histoplasmose ont été rapportées en Guyane mais sans mise en évidence de déterminants liés à l'hôte. Nous rapportons ici la première découverte d'un déficit immunitaire primitif dans l'histoplasmose chez une jeune enfant de 4 ans vivant en Guyane.
Méthode |
Description du cas clinique. Enquête génétique autour du cas à la recherche d'un déficit immunitaire primitif.
Résultats |
Une enfant âgée de 4 ans était adressée au CH Cayenne en service de pédiatrie pour une altération de l’état général évoluant depuis plusieurs semaines. L'examen clinique retrouvait une altération de l’état général fébrile à 39°C, associées à une toux sans expectoration, des diarrhées, et des adénopathies sus et sous diaphragmatiques. L'imagerie est en faveur de lésions pulmonaires, ganglionnaires sus et sous diaphragmatiques. Le diagnostic d'histoplasmose disséminée avec atteinte pulmonaire, ganglionnaire, hépatique a été retenu et confirmé par la mise en évidence du champignon par culture (moelle et lavage bronchoalvéolaire), par PCR spécifique (sang, moelle) et test antigénique (ganglion). L’évolution sous traitement a été lentement favorable avec un traitement prolongé (amphotéricine B liposomale 3 mg/kg/j pendant 18 j) suivi d'itraconazole. Elle a fait un probable épisode de réaction paradoxale qui a évolué favorablement sous corticothérapie.
L'interrogatoire et la biologie standard n'avait pas mis en évidence de facteur en faveur d'un déficit immunitaire acquis (VIH, HTLV notamment). L'enquête à la recherche d'un déficit immunitaire primitif n'avait pas retrouvé d'anomalie sur le bilan élargi (NFS, typage lymphocytaire, sérologies vaccinales, recherche d'anticorps anti interféron, test DHR). Cependant, une mutation du gène A de type autosomique dominante a été mise en évidence sur la puce de génotypage du Centre d'Exploration des Déficits Immunitaires, CEDI). D'autres mutation sur ce même gène ont été décrites en 2023 comme responsables de deficit immunitaire primitif (chez 8 patients). Aucun de ces patients ne vivaient en zone d'endémie de l'histoplasmose et aucun n'avait présenté une histoplasmose, mais quasi la totalité avaient eu une pneumocystose et des infections virales et parasitaires sévères. Les analyses fonctionnelles qui confirmeront que la mutation est à l'origine du déficit immunitaire et l'enquête familiale sont en cours. Dans l'attente, T est sous traitement préventif pour la pneumocystose.
Conclusion |
L'histoplasmose disséminée est une maladie qui peut toucher les personnes mêmes en l'absence d'immunodépression connue (telle que liée au VIH). Elle doit faire rechercher une immunodépression primitive. La mise en évidence de ces mutations peut impacter sur la prise en charge du cas, la prévention primaire d'autres pathologies, le dépistage de sa fratrie et de ses parents.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 3 - N° 4S
P. S32 - décembre 2024 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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