Les leucémies lymphoïdes chroniques (LLC) présentent un profil chromosomique très particulier caractérisé par des déséquilibres génétiques multiples et récurrents affectant principalement et par ordre de fréquence décroissante les régions 13q, 11q, 12q, 17p et 6q. Avec l'introduction de la cytogénétique moléculaire, ces anomalies sont détectées dans plus de 80 % des cas. Elles peuvent être isolées ou associées entre elles ou bien encore apparaître au cours de l'évolution de la maladie, rendant difficile l'identification d'anomalies « primaires ». De plus, contrairement aux autres proliférations B chroniques, les translocations équilibrées affectant les locus des gènes codant pour les immunoglobulines (Ig) sont l'exception.

Outre leur intérêt dans le diagnostic et le suivi des malades, ces anomalies revêtent un intérêt pronostique avec des anomalies « favorables » (del13q isolée) et d'autres comme les délétions partielles 11q et 17p constituant des facteurs indépendants prédictifs d'une progression rapide.

La cellule à l'origine des LLC demeure inconnue. Les analyses génétiques et les premières études de transcriptome suggèrent 1) l'unicité du processus oncogénique et/ou de la cellule d'origine, 2) l'existence d'au moins deux groupes pronostiques selon le statut mutationnel des séquences des régions variables des chaînes lourdes des Ig.

Chronic B-cell leukemias (CLL) are characterised by a striking cytogenetic signature composed of multiple recurrent chromosomal imbalances involving specific chromosomal regions i.e. 13q, 11q, 12q, 17p et 6q (decreasing order of frequency). These chromosomal aberrations may be found in up to 80% of the cases either as isolated or associated anomalies. They can also appear during the course of the disease suggesting their secondary nature. Furthermore, and at variance with other B-cell proliferations like lymphomas or myelomas, balanced translocations involving imunoglobulin (Ig) gene locus are rare.

In addition to their interest in patient diagnosis and follow-up, these tumour-specific genetic markers also harbor important prognostic significance : isolated 13q deletions correlate with prolonged survival whereas both 17p and 11q partial deletions are independant predictors of rapid disease progression and short survival times in multivariate analyses.

Genetic analyses as well as the first transcriptome studies of CLL reveal 1) a common mechanism of transformation and/or cell of origin, 2) the existence of at least two prognostic subgroups based on Ig mutational status.