Les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) sont des proliférations clonales malignes des cellules souches engagées dans la différenciation lymphoïde B (LAL-B) ou T (LAL-T). Des anomalies chromosomiques clonales sont retrouvées dans la majorité des cas : 80 % chez l'enfant et 70 % chez l'adulte. Elles ont une valeur pronostique indépendante qui rend le caryotype indispensable avant la mise en route du traitement car il conditionne la thérapeutique. D'autres techniques comme la FISH et la RT-PCR sont des compléments indispensables du caryotype car celui-ci peut être d'interprétation difficile dans cette pathologie et de plus, il existe des anomalies chromosomiques cryptiques qui échappent au caryotype conventionnel. On distingue des anomalies de nombre et des anomalies de structure bien que ces deux types d'anomalies soient parfois associés : le pronostic est alors celui qui est lié à l'anomalie de plus mauvais pronostic. Dans cette revue, sont présentés les principales anomalies cytogénétiques, leur fréquence, leur valeur diagnostique et pronostique ainsi que les gènes impliqués dans les anomalies de structure.

Acute lymphoblastic leukemias (ALL) represent malignant clonal proliferations of stem cells commited in lymphoid differentiation, B or T-cell ALL. Clonal chromosomal abnormalities are found in 80% children and 70% adult cases. They are associated with an independant prognostic value which modifies the therapeutic approach and therefore karyotyping at diagnosis is mandatory. Molecular techniques such as FISH and RT-PCR are very helpful too as cryptic chromosomal abnormalities have been described. In this review, numerical and structural abnormalities are described : frequency, diagnosis and prognosis value as well as genes involved in structural abnormalities.