L'analyse cytogénétique des leucémies aigues myéloïdes révèle des anomalies chromosomiques non aléatoires dans 50-70 % des caryotypes. Certaines sont corrélées avec des paramètres morphologiques et immunologiques et constituent un facteur pronostique indépendant des autres facteurs de risque : favorable pour les leucémies aiguës myéloïdes avec translocations t(8 ;21), t(15 ;17) et inversion ou translocation du chromosome 16, inv(16)/t(16 ;16), défavorable avec délétion du bras long du chromosome 5 del(5q), réarrangement de la région 11q23 et caryotypes complexes. La répartition des anomalies dépend de l'âge : 11q23 et t(8 ;21) plus fréquentes chez l'enfant, del(5q) et anomalies complexes plus fréquentes chez l'adulte. Le caryotype reste nécessaire pour le diagnostic, le suivi des patients et l'évaluation de la rechute. Il joue un rôle fondamental dans la détection de nouveaux gènes et leurs partenaires impliqués dans la leucémogenèse. La connaissance de leur fonction est indispensable pour ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques.

Cytogenetic studies of acute myeloid leukaemias reveal non-random chromosomal abnormalities in 50-70% of karyotypes. Some are correlated with morphological and immunological parameters and constitute a prognostic factor independent of the other factors of risk: favourable for acute leukaemias myeloid with translocations t(8 ;21), t(15 ;17) and inversion or translocation of the chromosome 16, inv(16)/t(16 ;16), poor with deletion of the long arm of chromosome 5 del(5q), rearrangement of the 11q23 region and complex karyotypes. The distribution of the anomalies depends on the age: 11q23 and t(8;21) more frequent for the child, del(5q) and complex anomalies more frequent for the adult.

The karyotypes are essential for the diagnosis, the follow-up of the patients and the evaluation of the relapse. It plays a fundamental part in the detection of new genes and their partners implied in the leucemogenese. The knowledge of their function is essential to open new therapeutic ways.