PAX6 related congenital aniridia with normal iris - 10/12/24
Doi : 10.1016/j.jfop.2024.100147
Giulia Marchione a, ⁎ 
, Alejandra Daruich a, Matthieu P. Robert a, Dominique Bremond-Gignac a
, Alejandra Daruich a, Matthieu P. Robert a, Dominique Bremond-Gignac a a Ophthalmology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris Cité University, Paris, France
⁎Corresponding author.OPHTARA Rare Eye Disease CenterParisFrance
Giulia Marchione b, Alejandra Daruich b, Matthieu P. Robert b, Dominique Bremond-Gignac b
b OPHTARA Rare Eye Disease Center, Paris, France
Alejandra Daruich c, Matthieu P. Robert c, Sophie Valleix c, Dominique Bremond-Gignac c
c INSERM, UMRS1138, Team 17, Sorbonne Paris Cité Université, Centre de Recherche des Cordeliers, Paris, France
Sophie Valleix d
d Department of Genomic Medicine of System and Organ Diseases, APHP, Paris Cité University, Federation of Genetics and Genomic Medicine, Cochin Hospital, APHP, Paris Cité University, Paris, France
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Keywords : Congenital aniridia, PAX6, Foveal hypoplasia, Congenital cataract, Nystagmus, Glaucoma
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Vol 9
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