L'analyse moléculaire des anomalies chromosomiques associées aux hémopathies malignes a permis d'identifier les gènes impliqués dans ces réarrangements ainsi qu'un certain nombre de mécanismes pathologiques récurrents pouvant rendre compte du développement d'une tumeur : dérégulation de l'expression d'un gène transformant, genèse d'un néogène résultant de la fusion de 2 gènes différents. La mise au point de techniques d'amplification de ces réarrangements par PCR permet aujourd'hui de proposer des outils fiables de diagnostic et de suivi de ces maladies, qui viennent compléter les résultats fournis par la cytogénétique conventionnelle ou moléculaire.

The molecular analysis of chromosomal abnormalities associated with hematologic malignancies allowed the identification of genes involved in these rearrangements as well as of some recurrent mechanisms - gene deregulation, gene fusion - leading to the development of a tumoral process. PCR tools are now available, in addition to conventional and molecular cytogenetics, to detect and quantify these rearrangements, allowing a better follow-up for the patients.