Le syndrome de Rubinstein-Taybi - 18/06/08
Doi : 2004#1814
Didier Lacombe : service de génétique médicale
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En 1963, Rubinstein et Taybi (1) rapportaient l’observation de sept enfants atteints d’un syndrome associant un retard mental et un aspect caractéristique de la face et des extrémités. Le syndrome de Rubinstein -Taybi (SRT) est une cause maintenant bien connue de retard mental avec plus de 600 cas rapportés dans la littérature. Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) ou « syndrome des pouces et des gros orteils trop larges » est rare, son incidence étant estimée à 1/125 000 nouveau-nés vivants (2).
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Vol 2004 - N° 0175
P. 23-24 - mai 2003 Retour au numéro
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