L’ostéomalacie induite par une tumeur (TIO) est une maladie osseuse rare et acquise, causée par une sécrétion excessive de FGF23, entraînant une hypophosphatémie et une hyperphosphaturie. Le diagnostic est souvent retardé et repose sur la localisation et la résection de la tumeur responsable. Cependant, dans les cas où la tumeur est inopérable ou difficile à localiser, un traitement par burosumab, un anticorps monoclonal dirigé contre le FGF23, peut être envisagé. Nous rapportons ici un cas particulier en raison de l’âge précoce de début des symptômes et des résultats histologiques surprenants après traitement par burosumab.

Un jeune patient de 19 ans, présentant des déformations sévères des membres inférieurs et une hypophosphatémie persistante, a été pris en charge après plusieurs années de traitement infructueux. Le diagnostic initial d’hypophosphatémie liée à l’X a conduit à la mise en place d’un traitement par burosumab, en attente des résultats génétiques. La présence d’une tumeur mésenchymateuse phosphaturique a été ensuite confirmée par imagerie et une résection chirurgicale a été réalisée après quelques mois de traitement par burosumab (Fig. 1).

L’utilisation de burosumab, bien que prévue pour l’hypophosphatémie liée à l’X, a montré une efficacité surprenante dans ce cas d’ostéomalacie tumorale. Non seulement le patient a montré une amélioration clinique rapide avec la disparition des douleurs et une augmentation significative de la force musculaire, mais les niveaux de phosphore ont également été normalisés. Cependant, ce qui rend ce cas particulièrement original, ce sont les découvertes histologiques faites sur la tumeur après la chirurgie. L’analyse histologique a révélé une matrice hyalinisée et ostéoïde entourant les cellules tumorales, un phénomène ressemblant aux effets observés dans les tumeurs à cellules géantes traitées par dénosumab. Ceci suggère que le burosumab pourrait avoir un effet direct sur la tumeur, ce qui n’a pas encore été rapporté dans la littérature. Une autre leçon importante tirée de ce cas est la gestion du dosage du FGF23 sous burosumab. Les taux élevés de FGF23 après chirurgie étaient en réalité liés à l’interférence du traitement avec le test de mesure du FGF23, ce qui a faussé les résultats pendant plusieurs mois après l’arrêt du burosumab. Il est ainsi conseillé de surveiller plutôt les niveaux de phosphate pour évaluer la résection complète de la tumeur, plutôt que de se fier au dosage du FGF23.

Ce cas illustre l’efficacité du burosumab dans le traitement de l’ostéomalacie tumorale, notamment en cas de tumeur inopérable ou difficile à localiser. De plus, les effets du burosumab sur l’histologie tumorale doivent être explorés plus avant.