Les caractéristiques des patients français atteints d’ostéogenèse imparfaite (OI) – une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif – ne sont pas entièrement connues. L’étude IMPACT visait à quantifier le recours au système de soins des patients adultes atteints d’ostéogenèse imparfaite.

L’étude IMPACT a été développée par la OI Federation Europe, la OI Foundation et un comité d’experts internationaux afin d’explorer l’impact clinique et économique de l’OI. L’enquête a été réalisée en ligne, de juillet à septembre 2021, auprès de patients adultes (≥18 ans), adolescents (12 à 17 ans), aidants (atteints ou pas d’OI) et de leur entourage. Cette analyse descriptive présente les résultats chez les adultes français atteints d’OI ayant répondu eux-mêmes à l’enquête.

Parmi les 104 participants français, 88 étaient des adultes atteints d’OI, dont 13 également aidants ; 75,0 % étaient des femmes (âge moyen : 43,7 ans). Le type d’OI était de type 1 (27,3 %), de type 3 (11,4 %) ou de type 4 (2,3 %) et non connu dans 38,6 % des cas. La gravité de l’OI était évaluée comme légère, modérée ou sévère, respectivement dans 35,2 %, 44,3 % et 19,3 % des cas. Sur une période de 12 mois, les patients adultes ont déclaré avoir consulté : un kinésithérapeute (25,6 visites/patient), un médecin généraliste (5,2) et une infirmière (3,0). Le nombre moyen (écart-type : ET) de visites à l’hôpital était de 3,8 (6,6), aux urgences de 0,4 (1,0), et le nombre de nuits passées à l’hôpital ou dans un service de réadaptation, respectivement de 1,8 (11,1) et 1,5 (11,0). Les examens les plus fréquemment rapportés étaient les analyses de sang (moyenne : 2,3 ; ET=3,1) et les radiographies (moyenne : 1,5 ; ET=2,2). Le nombre moyen de scanners, DEXA, IRM et échographie, et d’examens audiologiques et urinaires était compris entre 0,2 et 0,8. Les chirurgies les plus fréquentes concernaient les réductions de fractures (moyenne 6,8 ; ET=10,7) et la pose de matériel orthopédique (moyenne 3,2 ; ET=3,3).

L’échantillon des patients OI ayant participé en France était globalement similaire à la cohorte mondiale d’adultes dans l’étude IMPACT (n=1440) en termes de types d’OI et de caractéristiques. Les données françaises reflètent les résultats globaux quant au besoin de soins multidisciplinaires, en particulier la kinésithérapie. Le nombre et l’éventail des examens ainsi que les interventions chirurgicales témoignent de l’ampleur des ressources mises en jeu pour la prise en charge globale des patients adultes atteints d’ostéogenèse imparfaite.

L’étude IMPACT apporte les premières données descriptives concernant la prise en charge globale de la population adulte française atteinte d’ostéogenèse imparfaite, mettant en évidence le besoin de soins multidisciplinaires dans cette pathologie rare et hétérogène.