L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est une maladie génétique rare et chronique caractérisée par une diminution de la réabsorption rénale du phosphate entraînant une minéralisation anormale des os et des dents. Il s’agit d’une maladie complexe et éprouvante qui entraîne des répercussions multiples sur la vie des patients. Dans ce contexte, un comité scientifique a mis en place un programme d’accompagnement pour les patients atteints d’XLH : le programme aXess. Nous avons étudié l’impact de ce programme de soutien aux patients (PSP) sur la qualité de vie des patients atteints de d’XLH, et sur leur capacité à gérer leur maladie.

Au cours des 12 mois de participation au programme aXess, les patients atteints de XLH ont été contactés par téléphone par une équipe d’infirmières pour coordonner leur traitement, veiller à leur adhésion au traitement et leur apporter un soutien. Le questionnaire de qualité de vie (PEDsQL ou EQ5D-5L, selon l’âge des patients) a été réalisé chez tous les participants au moment de l’inscription (J0), puis à 6 mois (M6) et à 12 mois (M12). Les patients ont également eu la possibilité de bénéficier de suivis additionnels dentaires, ORL, psychologiques, diététiques et administratifs. Les patients inscrits dans le programme aXess de juin 2019 à juillet 2024 sont inclus dans cette analyse.

Au total, sur 5 ans, 136 patients dont 53 % en initiation de traitement par burosumab ont été inscrits dans le programme (88 % d’enfants). Parmi les enfants ayant bénéficié d’un soutien sur une année complète, 67 (dont 80 %) ont rapporté une amélioration de leur qualité de vie dans toutes les catégories évaluées à M12 (physique, émotionnelle, sociale et scolaire), avec un score de 86,0±11,0 à M12 contre 77,7±13,86 à J0 (p<0,001 [SA1]). De la même manière, ceux admis en cours de traitement par burosumab (47 %) rapportent une amélioration de leur qualité de vie. Le score moyen évolue de 78,4±30,2 à J0 à 86,8±23,58 à M12. Une tendance similaire est observée chez les adultes [SA2] avec une diminution du score EQ5D-5L (8,7±1,7 à M12 contre 12,4±3,6 à J0, p=0,003 [SA3]). Parmi les 63 patients [SA4] ayant complété l’enquête de satisfaction, 56 patients (89 %) étaient très satisfaits (9 ou 10 sur 10) du programme, avec un score de satisfaction global moyen de 9,7±0,6 (sur une échelle de 0 à 10) à M6 et 9,2±1,5 à M12.

Nos résultats indiquent que ce programme pourrait ainsi participer à l’amélioration de la qualité de vie des patients atteints de maladies chroniques telles que l’XLH grâce à l’éducation thérapeutique des patients, l’adhésion à la thérapie, les encouragements et les suivis fréquents. En particulier chez le patient adulte, il permet de le rassurer dans la gestion globale de la maladie et l’accompagner dans la prise de traitement, en faisant le lien avec son équipe soignante.