Le syndrome CACP (camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite) est une maladie génétique rare souvent confondue avec l’arthrite juvénile idiopathique (AJI). Il se caractérise par une arthropathie non inflammatoire, une déformation du bassin (coxa vara), une péricardite stérile, et une camptodactylie. Cependant, certains de ces signes cliniques sont souvent absents chez les enfants, ce qui peut entraîner un retard au diagnostic. La connaissance des éléments clés du syndrome CACP, notamment les caractéristiques observées à l’imagerie, peut aider à différencier cette maladie de l’AJI.

L’objectif de cette étude est de mettre en évidence, à travers l’examen de trois cas (deux filles et un garçon), les signes distinctifs à l’imagerie permettant d’orienter les cliniciens vers le diagnostic de CACP.

Les caractéristiques cliniques et biologiques de nos patients sont résumées dans le Tableau 1. Les trois patients, âgés en moyenne de 15 ans au moment de leur consultation dans notre service, ont tous subi un retard diagnostique important (leur maladie ayant débuté vers l’âge de 5 ans). À l’évaluation initiale, ils présentaient une atteinte polyarticulaire bilatérale étendue, avec gonflement et déformations articulaires multiples. Plusieurs traitements antirhumatismaux, dont des infiltrations articulaires et immunomodulateurs, ont été essayés sans succès ayant conduit à la réalisation d’examens d’imagerie complémentaires. Les radiographies ont révélé un aplatissement et un élargissement des épiphyses (radius, ulna, condyles fémoraux) avec un rétrécissement articulaire progressif (poignets, doigts) chez tous les patients. Bien qu’aucun patient ne présentait de coxa vara au moment du diagnostic, un aplatissement des têtes fémorales et des cols fémoraux courts a été observé. Tous les patients présentaient également une ostéopénie/ostéoporose diffuse. L’échographie articulaire a mis en évidence un épanchement avec des spots hyperéchogènes, une hypertrophie synoviale modérée sans signal Doppler, et parfois des ténosynovites (Fig. 1). L’IRM a confirmé un épanchement avec une prise de contraste synovial. Face à la suspicion d’une maladie osseuse constitutionnelle, une analyse génétique a été réalisée, identifiant une double mutation dans le gène PRG4 chez tous les patients, confirmant ainsi le diagnostic de CACP.

En conclusion, chez un enfant présentant une raideur et des déformations articulaires, en particulier en cas d’échec des traitements classiques, le syndrome CACP doit être envisagé comme diagnostic différentiel.