L’ochronose ou l’alcaptonurie est une maladie autosomique récessive rare. Elle est due à un déficit de l’acide homogentisique-oxydase conduisant à l’accumulation d’acide homogentisique dans les tissus. Nous rapportons l’observation exceptionnelle de 3 patients issus d’une même famille de parents cosanguins ayant cette maladie héréditaire.

Observation 1 : patiente O.F. âgée de 66 ans a présenté une raideur rachidienne lombaire, une limitation de la mobilité des ceintures scapulaire et pelvienne avec d’une boiterie. Une coloration bleuâtre des pavillons des oreilles, des angles internes, externe des yeux et des ongles a été constaté durant l’hospitalisation. L’imagerie a mis en évidence un « vide » et calcifications discales lombaires étagées (Fig. 1), des ponts ostéophytiques rachidien exubérants, une coxite bilatérale protrusive non opérable et une omarthrose avancée à droite. Le diagnostic d’ochronose a été posé sur des critères clinico-radiologiques. Durant l’hospitalisation et voyant l’intérêt accordé à son cas la malade rapporte que sa frangine a la même symptomatologie aux hanches et qu’elle a des difficultés à marcher, la sœur est convoquée pour hospitalisation…

Observation 2. Patiente O.S. âgée de 62 ans, a présenté un tableau similaire avec une limitation de tous les mouvements des hanches, un dépôt de pigment bleuâtre sclérotique amarqué l’investigation diagnostique. Le test de coloration urinaire à la lumière s’est avéré positif, et la radiographie a montré une coxite bilatérale traitée par prothèse totale de hanche. Après quelques jours d’hospitalisation, la maman des 2 sœurs nous rapporte qu’un de ces fils présentait une coloration noir-bleuâtre de ses urines au moment du change lorsqu’il était enfant, le frère est convoqué en consultation pour investigation….

Observation 3. Dans un cadre de dépistage de cette famille particulière, le patient O.R. âgé de 50 ans totalement asymptomatique sur le plan rhumatologique a bénéficié d’une investigation radiologique révélant une calcification discale pathognomonique confortant le diagnostic de ce rhumatisme métabolique.

Dans notre observation, les dommages structuraux été à un stade avancé, les sœurs étaient symptomatiques avec limitation de la mobilité des hanches, leur frère quant à lui est resté longtemps asymtomatique. L’ochronose est souvent révélée à l’âge adulte, principalement après la quatrième décennie. L’assombrissement urinaire est un signe annonciateur de la maladie, mais il est rarement révélateur de la maladie. Les manifestations cutanées représentent des signes d’alerte. L’arthropathie ochronotique est insidieuse mais peut être handicapante. Il n’existe pas de traitement médical spécifique de cette pathologie. Cette observation est originale de part le mode de révélation, du nombre de membres atteints de la même famille et surtout de part le retard diagnostic de l’atteinte rhumatismale révélée à un stade tardive.

L’alcaptonurie est à l’origine d’une arthropathie dégénérative pouvant mettre en jeu le pronostic fonctionnel. Le dépistage par analyse moléculaire et l’étude génétique prennent un grand intérêt dans le diagnostic de certitude de cette maladie. Cette observation nous a permis de voir que même dans le cas d’une ochronose familiale, le pronostic de chaque membre reste différent et non prévisible.