Le diagnostic de l’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM) doit être précoce pour permettre un traitement efficace. Les manifestations ostéoarticulaires inaugurent souvent la maladie et les rhumatologues ont un rôle à jouer dans ce diagnostic. Il est donc important d’évaluer leurs connaissances sur cette pathologie.

Une enquête électronique nationale a été envoyée à 69,1 % des 20 439 médecins français potentiellement impliqués dans le parcours diagnostique de l’ATTR-CM. L’enquête a collecté des données concernant les connaissances des spécialistes (en particulier les signes et symptômes) ainsi que le parcours diagnostique des patients. Les données relatives aux rhumatologues de l’enquête 2024 seront présentées.

Au total, 857 médecins ont répondu au questionnaire 2024 dont 84 rhumatologues. Les rhumatologues exerçaient principalement en établissements hospitaliers publiques. La répartition des années d’exercice était équilibrée parmi les rhumatologues répondants (de moins de 5 ans à plus de 20 ans). Parmi, 83 % (69/83) des rhumatologues avaient déjà suspecté une amylose. Le type principal d’amylose suspecté était l’amylose à chaînes légères (AL) (59/83). Parmi les rhumatologues ayant déclaré avoir déjà suspecté une ATTR-CM (28/84), la majorité, 89 % (25/28), ont suspecté moins de 5 patients dans les 3 dernières années. Lorsque l’ATTR-CM est suspectée, 43 % (12/28) des répondants réfèrent à un confrère, et 57 % (16/28) initient le bilan diagnostique avant d’adresser. La connaissance des réseaux de soins français « Réseau amylose » et « Filière Cardiogen » est faible : 44 % (37/84) et 17 % (14/84). Les signes et symptômes de l’ATTR-CM (manifestations ostéoarticulaires comprises) étaient majoritairement « peu ou pas évocateurs » de la pathologie pour les rhumatologues à l’exception de l’insuffisance cardiaque, la neuropathie familiale et du syndrome du canal carpien qui étaient considérés comme « plutôt évocateurs ».

L’enquête française DIAM-ATTR est à notre connaissance la plus grande enquête ayant investigué les connaissances sur les amyloses cardiaques parmi différents spécialistes dont les rhumatologues. La limite principale de l’enquête réside dans la nature déclarative du questionnaire auto-administré.

Cette enquête met en avant le besoin de sensibilisation aux réseaux de soins existants et aux signes cliniques associés à l’ATTR-CM, en particulier chez les spécialistes impliqués, le plus en amont de sa suspicion. Les sociétés savantes et filières de soins ont un rôle important dans la mise en place d’actions de sensibilisation pour un diagnostic précoce.