La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente. La colchicine, seul traitement efficace pour réduire le risque d’amylose inflammatoire (AA), reste cependant sous-prescrite et mal observée à long terme. Cette enquête nationale visait à évaluer les connaissances des patients atteints de FMF et des médecins prescripteurs sur la colchicine, afin de développer des outils pour améliorer sa prescription et son observance.

Un questionnaire anonyme de 47 questions fermées a été élaboré par les médecins du CNR des maladies auto-inflammatoires (CEREMAIA) et l’AFFMF. Il a été diffusé aux médecins prescripteurs via les sociétés savantes (SNFMI, SFR, SOFREMIP) et la filière FAI2R, ainsi qu’aux patients atteints de FMF en consultation, via l’AFFMF et les réseaux sociaux. L’enquête a reçu l’approbation du comité d’éthique du CH de Versailles.

Deux cent-un médecins (54,7 % internistes, 31,3 % pédiatres, 10 % rhumatologues et 3 % généralistes) et 224 patients FMF ont accepté de participer et ont complété le questionnaire dans son intégralité. Concernant les médecins, 39 % travaillaient en CHU, 31 % hors CHU, 12 % dans un CNR ou de compétence hors CEREMAIA, 8 % dans un centre CEREMAIA, 5 % en cabinet libéral et 4 % en clinique privée. Plus de la moitié (55 %) exerçaient depuis plus de dix ans. Le taux moyen de bonnes réponses était de 77 % (26/47 questions). Les erreurs les plus fréquentes concernaient principalement l’adaptation posologique de la colchicine, notamment chez l’enfant. Près d’un tiers des médecins (27 %) pensaient qu’il fallait doubler la dose de colchicine lors des crises, et 32 % ne connaissaient pas la posologie maximale autorisée en France. En outre, plus d’un tiers (34 %) ignoraient qu’elle pouvait être maintenue à la dose habituelle pendant la grossesse, et qu’elle était autorisée pendant l’allaitement (35 %). Concernant les patients, 93 % déclaraient prendre de la colchicine chaque jour et depuis plus de 20 ans pour 51 % d’entre eux. Soixante et onze pour cent étaient suivis dans un CNR ou de compétence CEREMAIA, 15 % étaient suivis en Centre Hospitalier hors CEREMAI et 15 % étaient suivis par un médecin généraliste ou pédiatre de ville. Le taux moyen de bonnes réponses était de 26/47 (55 %) Les questions au taux de réponse erroné concernaient également les adaptations posologiques. Seulement 15 % des patients pensaient qu’il fallait doubler la dose de colchicine lors des crises. Presque la moitié (45 %) pensait ou ne savait pas que la colchicine pouvait être maintenue pendant la grossesse et 56 % pensaient ou ne savaient pas qu’elle était autorisée pendant l’allaitement.

Cette étude révèle des lacunes dans les connaissances des médecins et des patients concernant l’utilisation de la colchicine dans la FMF, notamment sur les ajustements posologiques. Une mauvaise gestion des doses peut entraîner une inefficacité avec risque d’amylose AA à long terme ou des complications toxiques en cas de surdosage, surtout en cas d’insuffisance hépatique ou rénale. Par ailleurs, la poursuite de la colchicine pendant la grossesse est essentielle pour prévenir les crises et éviter les complications liées à l’inflammation sur la grossesse et le développement de l’enfant.

Ces résultats soulignent la nécessité d’interventions éducatives pour les médecins et les patients. Mieux informer sur la colchicine permettrait d’améliorer la prise en charge de la FMF, de réduire les risques de complications et d’améliorer la qualité de vie des patients.