Des cassures de l’acide désoxyribonucléique (ADN) ou des accidents de la division cellulaire surviennent fréquemment dans le génome de tous les organismes. Lorsqu’ils ne sont pas réparés, ils peuvent être à l’origine de remaniements chromosomiques de nombre ou de structure à l’origine de l’évolution, de la diversité humaine, mais aussi de maladies génétiques constitutionnelles et acquises. Nous disposons aujourd’hui de techniques pour les détecter et les caractériser. La plus ancienne d’entre elles, le caryotype, a été pendant 40 ans le seul examen d’étude globale du génome disponible. À la fin des années quatre-vingt, l’hybridation in situ fluorescente a émergé, permettant d’accroître la résolution de l’examen chromosomique et de rendre possible la détection d’anomalies chromosomiques sur des noyaux interphasiques. C’est dans les années deux mille que la révolution génomique commença par le développement des techniques d’ACPA (analyse chromosomique sur puce à ADN). L’ACPA permet une étude globale du génome à un haut niveau de résolution et donne accès au contenu génique du segment remanié. Aujourd’hui, cette révolution s’achève avec l’avènement du séquençage à haut débit de génome grâce auquel il est possible de détecter simultanément les anomalies géniques et chromosomiques. Les méthodes de détection des anomalies chromosomiques et la technique du séquençage à haut débit de génome font l’objet de développements détaillés en annexes.