Le xanthogranulome juvénile (XGJ) est la plus fréquente des histiocytoses non langerhansiennes en pédiatrie ; la présentation sous forme multiple est peu documentée dans la littérature. Il est classiquement décrit un surrisque de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de leucémie myélomonocytaire juvénile chronique chez les patients atteints de forme multiple. Les XGJ peuvent également être localisés en extra-cutané, l’atteinte oculaire étant la plus fréquente suivie des atteintes pulmonaires, plus rarement spléniques, hépatiques. Ainsi devant des XGJ multiples, il est généralement proposé de réaliser un bilan biologique, un examen oculaire et une imagerie (radiographie thoracique et échographie abdominopelvienne) ; cependant le rythme du suivi clinique et paraclinique n’est pas bien codifié.

Dans ce contexte d’absence de recommandations claires sur le suivi et le devenir des patients atteints de XGJ multiples, nous avons contacté l’ensemble des enfants vus dans le service sur 20 ans (de 2004 à 2024).

Sur 16 cas identifiés d’enfants ayant plus de 2 XGJ vus entre 2004 et 2024, 8 ont pu être contactés et 2 ont eu un diagnostic en 2024. Pour l’ensemble des patients, le diagnostic était uniquement clinique. Le nombre moyen de XGJ était de 9 avec pour 2 d’entre eux plus de 30 XGJ. Un seul patient était atteint d’une NF1 au diagnostic. Un seul patient avait un diagnostic de XGJ oculaire. Les données recueillies étaient : régression des lésions (spontanée ? Exérèse ?), si régression dans quel délai, apparition éventuelles de tâches café au lait, survenue d’une complication oculaire, tout argument clinique ou biologique pouvant faire évoquer une hémopathie sous-jacente. Au total, parmi ces 8 patients, les XGJ ont spontanément disparu chez 7 d’entre eux. Un seul patient a présenté une forme oculaire, présente lors du diagnostic initial et s’étant compliquée d’un glaucome puis d’une cécité monoculaire. Tous ces enfants semblent à ce jour en bonne santé, sans argument pour un diagnostic associé de NF1 ni d’hémopathie, avec un recul de presque 20 ans pour les plus âgés d’entre eux.

Les XGJ sous forme multiple peuvent poser problème au clinicien dans la prise en charge des patients en l’absence de consensus clair sur le bilan initial et le suivi. La possibilité de survenue d’une leucémie myélomonocytaire ou la révélation d’une NF1 semblent vraiment exceptionnelles. Notre série apparaît rassurante sur le devenir à long terme de ces enfants ; il semble cependant licite de réaliser un bilan initial biologique et d’imagerie ainsi qu’un examen ophtalmologique afin de ne pas méconnaître une atteinte extra-cutanée.

Les XGJ dans leur présentation multiple doivent faire l’objet d’un bilan initial biologique, d’imagerie ainsi qu’un examen ophtalmologique. Par la suite, en l’absence d’anomalie clinicobiologique, un suivi clinique dermatologique bi-annuel dans la petite enfance pour s’assurer de la régression des lésions apparaît comme suffisant, la régression des lésions étant la règle.