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Esophageal Atresia with Tracheoesophageal Fistula Is Associated with Consanguinity - 08/11/24

Doi : 10.1016/j.jpeds.2024.114242 
Raouf Nassar, MD 1, 2, 3, , Ohad Hougui, MD 1, 2, , Matan Zerem 3, Maha Omary 3, Zaki Assi, MD 3, 4, Galina Ling, MD 1, 3, Baruch Yerushalmi, MD 1, 3
1 Pediatric Gastrointestinal Unit, Soroka University Medical Center, Beer-Sheva, Israel 
2 Pediatrics Department A, Soroka University Medical Center, Beer-Sheva, Israel 
3 Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer-Sheva, Israel 
4 Pediatric Surgery Department, Soroka University Medical Center, Beer-Sheva, Israel 

Reprint requests: Raouf Nassar, MD Pediatric Gastrointestinal Unit, Soroka University Medical Center, Beer-Sheva 84101, Israel.Pediatric Gastrointestinal UnitSoroka University Medical CenterBeer-Sheva84101Israel

Abstract

Objective

To examine the association between nonsyndromic esophageal atresia with tracheoesophageal fistula (EA-TEF) and consanguinity.

Study design

A retrospective study comparing the incidence of EA-TEF between a low-consanguineous Jewish population and a high-consanguineous Bedouin population. All patients were treated at Soroka University Medical Center, the only tertiary medical center in southern Israel.

Results

From 2000 to 2022, 579 130 children were born in southern Israel, and 386 915 (66.8%) were Jewish, and 192 215 were Bedouin Muslims. A total of 96 patients were diagnosed with EA-TEF; 83 of them were nonsyndromic. The incidence of EA-TEF was 1.66 cases per 10 000 live births and was statistically higher among the Bedouin population (3 vs 0.95 cases per 10 000 live births; P < .001). The consanguinity rate among the Bedouin group was higher compared with the Jewish (67.8% vs 0%; P < .001). There were no differences in other risk factors.

Conclusions

The incidence of EA-TEF is higher among the Bedouin population that lives in the same geographic region and has the same medical access as the Jewish population, proposing consanguinity as a risk factor for EA-TEF.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abbreviations : EA, EA-TEF, IVF, SOX2, SUMC, TEF, VACTERL


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