Le carcinome médullaire thyroïdien (CMT) est un cancer thyroïdien rare neuro-endocrine au pronostic hétérogène. Il a la particularité d’être associé à une mutation du gène RET, germinale dans 20-25 % des cas entrant dans le cadre des néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2), et somatique dans 70 % des cas sporadiques. Souvent diagnostiqué sur un nodule thyroïdien ou dans un contexte de dépistage génétique, il dispose d’un marqueur biologique, la calcitonine, utilisé dans le diagnostic, suivi de la réponse thérapeutique et évaluation pronostique. La chirurgie, traitement de la maladie localisée, est le seul traitement pouvant permettre une guérison. L’extension du geste doit être bien évaluée en fonction du taux de calcitonine notamment et de l’imagerie, et réalisée par un chirurgien expert. Le pronostic des maladies localement avancées ou métastatiques est très hétérogène. Certains facteurs histologiques comme le haut grade, ou biologiques comme le temps de doublement de la calcitonine, peuvent aider à évaluer le pronostic. Le développement des inhibiteurs multikinases comme le cabonzantinib et le vandétanib, et des inhibiteurs ciblés de RET comme le selpercatinib a totalement modifié l’arsenal thérapeutique des maladies avancées. Mais leur prescription reste réservée aux maladies progressives à haut volume tumoral ou symptomatique non accessibles à des traitements locaux et doit être réalisée dans des centres experts du réseau ENDOCAN-TUTHYREF. La surveillance active est une alternative de choix pour les maladies lentement évolutives.

Medullary thyroid carcinoma is a rare neuroendocrine thyroid cancer with a heterogeneous prognosis which has the particularity of being associated with a RET gene mutation, germline in 20-25% of cases in the context of multiple endocrine neoplasia type 2 (NEM2), and somatic in 70% of sporadic cases. It is often diagnosed on a thyroid nodule or in the context of genetic screening. Calcitonin is a biological marker, used for diagnosis, monitoring of therapeutic response and prognostic evaluation. The only curative treatment is surgery for localized disease. The extent must be carefully assessed, particularly in terms of calcitonin levels and imaging, and carried out by an expert surgeon. The prognosis of locally advanced or metastatic disease is highly heterogeneous. Histological factors, such as high grade, or biological factors, such as calcitonin doubling time, can help assess prognosis. The development of multi-kinase inhibitors cabonzantinib and vandetanib, and RET-targeted inhibitors selpercatinib, has completely changed the therapeutic arsenal for advanced disease, but their prescription is reserved to progressive disease with high tumor volume or to symptomatic disease inaccessible to local treatment in expert centers from the ENDOCAN-TUTHYREF network. Active surveillance is the alternative of choice for slowly progressing disease.