La réalisation d’un portrait moléculaire est devenue indispensable dans la prise en charge des patients atteints de cancers des voies biliaires. L’objectif de l’étude était d’évaluer les pratiques des plateformes de génétique somatique française dans la prise en charge des cancers des voies biliaires.

Un questionnaire a été développé par un groupe de travail pluridisciplinaire et diffusé à chacune des 28 plateformes de génétique françaises sur une période d’un mois.

Une réponse de 21 plateformes (75 %) a été obtenue. Une majorité (62 %) avait réalisé plus de 50 analyses de cancers des voies biliaires sur les deux dernières années avec un délai moyen de rendu des résultats compris entre onze et quinze jours pour 62 % d’entre elles. Trois quarts (76 %) des plateformes réalisaient une analyse ADN et ARN tandis qu’un quart (24 %) ne réalisait qu'une analyse ARN. Il s’agissait d’un panel commercial pour 50 % des plateformes pour l’analyse ADN et 80 % pour l’ARN. Les panels comprenaient entre dix et 50 gènes pour 76 % des plateformes. La totalité des plateformes ayant répondu recherchaient systématiquement les mutations d’IDH1, les fusions de FGFR2 et une mutation de BRAF. Une majorité recherchait systématiquement une amplification d’HER2, un statut MSI et une mutation de TP53 (88 %, 81 % et 69 % respectivement).

Cette enquête nationale réalisée auprès des plateformes de génétique françaises montre de bonnes performances et une bonne application des recommandations pour l’analyse moléculaire des patients atteints de cancers des voies biliaires. De nombreux obstacles médicaux, financiers et organisationnels, en amont de ces plateformes, perdurent néanmoins.

Molecular profiling has become essential in the management of patients with biliary tract cancer (BTC). The aim of this study was to evaluate the practices of French genetics platforms in the management of BTCs.

A survey was developed by a multidisciplinary group and distributed to each of the 28 French genetics platforms over a one-month period.

Twenty-one platforms answered the survey (75%). A majority (62%) had performed more than 50 analyses for BTCs over the last two years, with an average turnaround time for results evaluated between 11 and 15 days for 62% of them. Three quarters (76%) of the platforms performed both DNA and RNA analysis, while a quarter (24%) performed RNA analysis only. A commercial panel was used by 50% of platforms for DNA analysis, and 80% for RNA. Panels included between 10 and 50 genes for 76% of platforms. All responding platforms systematically tested for IDH1 mutations, FGFR2 fusions and BRAF mutations. A majority systematically tested for HER2 amplification, MSI status and TP53 mutation (88%, 81% and 69% respectively).

This national survey of French genetics platforms shows good performance and compliance with recommendations for molecular analysis. However, many medical, financial and organizational obstacles remain upstream of these platforms.