L'influence génétique dans les maladies psychiatriques est aujourd'hui très bien établie, avec deux grands types d'hérédité pouvant être impliqués : mendélienne (monogénique) et non mendélienne (multifactorielle), qui reposent alors sur des interactions complexes entre plusieurs variants génétiques et des facteurs environnementaux. Les maladies psychiatriques comme la schizophrénie, les troubles bipolaires et les troubles du spectre de l'autisme sont majoritairement déterminées par une hérédité multifactorielle. Les études épidémiologiques et les recherches sur les jumeaux démontrent une agrégation familiale de ces maladies. Dans quelques cas, il existe des maladies génétiques monogéniques qui peuvent se manifester par une symptomatologie psychiatrique, parfois inaugurale. Ces maladies, bien que rares, nécessitent une reconnaissance rapide car, dans certains cas, un traitement curatif (suspensif ou efficace) peut être proposé. Les symptômes psychiatriques atypiques, la résistance aux traitements, les comorbidités somatiques inexpliquées, les antécédents malformatifs et les signes physiques mineurs sont des indicateurs potentiels qui doivent faire rechercher une étiologie génétique. Les psychiatres et pédopsychiatres doivent être vigilants face à ces situations pour envisager des investigations génétiques adéquates et fournir un conseil génétique, d'importance majeure pour les familles. Cet article fournit une revue des situations cliniques courantes en psychiatrie pouvant indiquer une étiologie génétique sous-jacente, et guide la prise en charge.