L’aniridie congénitale (AC), souvent liée à une perte de fonction du gène PAX6, est une maladie génétique pan-oculaire caractérisée par une absence partielle ou totale d’iris et une hypoplasie fovéolaire. Les mécanismes de l’apparition d’une hypertonie oculaire et d’un glaucome chez les patients atteints d’AC demeurent encore relativement méconnus. De nombreuses hypothèses ont été formulées et le développement de nouvelles techniques d’imagerie de segment antérieur ont permis d’identifier différents mécanismes potentiels : dysfonctionnement trabéculaire congénital, fermeture progressive de l’angle irido-cornéen, rôle aggravant des chirurgies intra-oculaires. Le diagnostic doit tenir compte des nombreux obstacles à l’examen clinique (opacité cornéenne, cataracte obturante, aplasie fovéolaire, nystagmus important) et est souvent porté par défaut, sur la seule présence d’une hypertonie oculaire. Le glaucome demeure avec l’insuffisance limbique, une des causes majeures de cécité dans l’AC. Le traitement du glaucome de l’AC est avant tout médical. Le rapport bénéfices/risques d’une intervention chirurgicale doit toujours être évalué soigneusement pour ne pas sous-estimer les potentielles complications postopératoires associées à l’AC.

PAX6-related congenital aniridia is a genetic pan-ocular disease characterized by a partial or total absence of the iris and foveal hypoplasia. The mechanisms involved in the development of ocular hypertension and glaucoma in patients with congenital aniridia are still unknown. Many hypotheses have been proposed and the advent of new anterior segment imaging techniques has allowed the identification of various potential mechanisms: congenital trabecular dysfunction, progressive closure of the iridocorneal angle, postoperative ocular hypertension. The diagnosis must take into account the various obstacles to clinical examination (corneal opacity, obturating cataract, foveolar aplasia, significant nystagmus) and is often considered only upon detection of ocular hypertension. Glaucoma remains, along with limbal insufficiency, one of the major causes of blindness in congenital aniridia. The treatment of glaucoma in congenital aniridia is primarily medical. The benefit/risk ratio of a surgical intervention should always be thoroughly evaluated in order to not underestimate the postoperative complications associated with congenital aniridia.