Selon les recommandations françaises, seul le caryotype est réalisé en première intention chez les candidats au don de gamètes. La prescription d’examens complémentaires génétiques à la recherche de variants responsables de maladies monogéniques graves n’est recommandée qu’en cas de points d’appels. Pourtant, la mucoviscidose reste la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfance. Nous avons réalisé un état des lieux des différentes stratégies de dépistage dans les Centres d’Études et de Conservation des Œufs et du Sperme humain (CECOS) concernant les anomalies du gène Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR).

Notre étude porte sur l’analyse de données recueillies à l’aide d’un questionnaire établi par nos soins. Les centres privés autorisés à pratiquer le don ont été exclus de ce travail.

Vingt-six centres ont participé sur les 33 interrogés. Deux centres réalisent un dépistage systématique chez tous les candidats au don de spermatozoïdes alors qu’un seul centre le pratique chez les candidates au don d’ovocytes. Pour les 23 autres centres, la recherche est effectuée soit en cas de fortes suspicions cliniques selon les antécédents personnels ou familiaux du candidat au don de gamètes, soit lorsque la receveuse est porteuse d’un variant connu. Concernant la technique d’analyse moléculaire, 56,5 % des centres utilisent des kits commerciaux de PCR, les autres ont recours au séquençage de nouvelle génération.

Le dépistage ciblé reste donc largement majoritaire en France contrairement à l’étranger. Passer au dépistage systématique élargi pose des problématiques éthiques, financières et organisationnelles.

According to French recommendations, only the caryotype is carried out as a first line in candidates for gamete donation. The prescription of additional genetic tests for variants responsible for serious monogenic diseases is only recommended in the case of call points. However, cystic fibrosis remains the most common genetic disease with serious consequences in childhood. The purpose is to assess the different screening strategies in the Centres d’Études et de Conservation des Œufs et du Sperme humain (CECOS) regarding abnormalities of the Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator gene (CFTR).

Our study is based on the analysis of data collected using a questionnaire. Private centres authorised to donate have been excluded from this work.

Twenty-six centres participated out of the 33 interviewees. Two centres carry out systematic screening in all their sperm donation candidates while only one centre practises it in its oocyte donation candidates. For the other 23 centres, research is carried out in case of strong clinical suspicions according to personal or family history and when one of the two members of the recipient couple has a known variant. Regarding the molecular analysis technique used, 56.5% of centres use PCR with commercial kits, whereas the other centers use next-generation sequencing.

Targeted screening therefore remains widely practiced in France unlike other countries. Moving to expanded systematic screening raises ethical, financial and organisational issues.