De grands pas ont été faits ces dernières années dans le domaine de la génétique des cardiopathies congénitales chez l’homme. L’identification de gènes de malformations cardiaques a conduit à une nouvelle approche clinique de ces cardiopathies chez les enfants atteints et leurs familles. Ces progrès ont été faits grâce au clonage positionnel mais aussi via l’analyse de modèles murins de cardiopathies. Ils ont été à l’origine d’une nouvelle complexité dans la compréhension de la formation des cardiopathies congénitales et ont conduit à réviser la plupart des classifications utilisées. Les cardiologues pédiatres ont amélioré leur précision dans la description des phénotypes cardiovasculaires chez les individus atteints et dans les formes récurrentes de cardiopathies. L’hétérogénéité génétique pour de nombreuses malformations a fait que l’approche moléculaire est compliquée pour une anomalie donnée. La variabilité intrafamiliale reste aussi une question non résolue. Enfin, le rôle de facteurs environnementaux ne doit pas être négligé dans certaines situations telles que les grossesses gémellaires. Les conséquences cliniques de ces découvertes pour les patients sont encore relativement faibles mais dans certains cas particuliers, le conseil génétique a été profondément modifié.

New insights into the genetics of congenital heart diseases in human beings have been drawn these past years. The identification of genes for heart defects have led to a new clinical approach of these malformations in children and their families. These progresses have been made with the help of positional cloning as well as with the analysis of mouse models. These findings also yielded a new complexity in understanding the development of cardiac defects and led to revise the different classifications for congenital heart defects. Pediatric cardiologists have also improved their efficiency in defining cardiac phenotypes in affected individuals and in pedigrees with reccurrent malformations. Genetic heterogeneity has made the molecular approach of a given defect difficult. In addition, intrafamilial variability still has scarce explanations. Finally, the contribution of epigenetic factors has to be kept in mind in specific conditions such as twin gestations. Clinical consequences of these findings remain at the present time limited for the patients themselves but in particular cases, genetic counseling has been dramatically improved.