Les déficits en C1 inhibiteur sont à l’origine de manifestations particulières par leur aspect clinique associant œdèmes sous-cutanés ou sous muqueux itératifs. Il s’agit d’une maladie rare touchant environ 500 patients en France. Les déficits héréditaires (transmission autosomale dominante) sont liés à une anomalie sur le gène du C1 inhibiteur entraînant un déficit quantitatif ou qualitatif en C1 inhibiteur (HAE de type I et II ; OMIN 106100). Plus de 200 anomalies sur le gène du C1 inhibiteur ont été identifiées (mutations faux-sens ou non-sens, délétions et insertions) et dans environ 25 % des cas ce sont des formes de novo (sans antécédents familiaux mais transmissibles). La moindre suspicion de ce déficit doit conduire au dosage des fractions du complément (CH50, C3, C4, dosage antigénique et fonctionnel du C1 inhibiteur) qui permet d’établir rapidement le diagnostic. La caractérisation moléculaire du déficit permet de poser un diagnostic de certitude de déficit héréditaire.

C1 esterase inhibitor deficiency is an uncommon disorder characterized by recurrent episodes of angioedema without urticaria, abdominal pain attacks, and life-threatening upper airway obstruction. C1 inhibitor is a serine protease inhibitor that inactivates several different proteases in the complement, contact, coagulation, and fibrinolytic systems. Diagnosis requires careful medical and family history and the measurement of antigenic and functional C1 inhibitor and C4 levels. Inherited C1 inhibitor deficiency is usually transmitted as an autosomal dominant trait and detected during the first or second decades of life. More than 200 mutations have been described (deletion, missense mutations, splice site mutations, stop codon mutations).