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Avance staturale et grande taille de l'enfant - 06/09/24

[4-005-A-30]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(24)49215-6 
T. Edouard
 Unité d'endocrinologie, obésité, maladies osseuses, génétique et gynécologie médicale, Centre de référence des maladies rares de la croissance, filière FIRENDO, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, 330, avenue de Grande-Bretagne, TSA 70034, 31059 Toulouse cedex 9, France 

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 07 September 2024

Résumé

L'avance staturale est définie par une taille supérieure à 2 déviations standards (DS) selon les courbes de référence de la population générale et/ou une taille supérieure à 1,5 DS par rapport à la taille cible génétique, et/ou une accélération de la vitesse de croissance. L'avance staturale (comme le retard de taille) doit être considéré comme un symptôme qui nécessite toujours une exploration. En effet, même si le bilan étiologique est le plus souvent négatif, il est important d'identifier des causes graves (tumeurs) ou des pathologies génétiques associées à des complications spécifiques qu'il est possible de dépister et de prendre en charge précocement (par exemple anévrisme aortique dans le syndrome de Marfan ou prédisposition tumorale dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith). L'étude de la courbe de croissance staturopondérale, l'interrogatoire, l'examen clinique et des examens complémentaires simples sont primordiaux pour rechercher des arguments en faveur d'une grande taille pathologique. Une accélération de la vitesse de croissance associée à une avance d'âge osseux oriente vers une pathologie endocrinienne ; l'évaluation clinique recherche alors les signes associés aux différentes étiologies (principalement obésité, puberté précoce, hyperandrogénie, hyperthyroïdie) et permet d'orienter les explorations hormonales. Un syndrome génétique est principalement évoqué devant des signes associés à la grande taille (notamment grande taille disproportionnée, signes squelettiques, macrosomie, macrocéphalie, retard des acquisitions psychomotrices et des apprentissages) ; une consultation en génétique permet de préciser le diagnostic et de discuter de l'analyse génétique appropriée. Le diagnostic de grande taille idiopathique ou familiale, même s'il est le plus fréquent, est un diagnostic d'élimination. Un traitement freinateur de la croissance peut parfois être discuté lorsqu'il existe un retentissement psychologique important et un pronostic de taille adulte très élevé. Cependant, les indications de traitement sont rares, avec des possibilités thérapeutiques limitées. Dans tous les cas, elles doivent être discutées au cas par cas avec des équipes spécialisées.


Mots-clés : Avance staturale, Grande taille, Acromégalogigantisme, Syndrome de Marfan, Syndrome de croissance excessive, Syndrome de Wiedemann-Beckwith, Syndrome de Sotos


Plan


 Pour citation, ne pas utiliser la référence ci-dessus de cet article, mais la référence de la version originale publiée dans EMC - Endocrinologie-Nutrition 2024;35(3):1-15 [Article 10-033-E-10].
☆☆ Les annexes indiquées dans ce PDF sont présentes dans la version étendue de l'article disponible sur nos plateformes.


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