La maladie granulomateuse chronique (MGC) de l’enfant est un déficit immunitaire héréditaire rare. Elle est caractérisée cliniquement par la survenue d’infections sévères et récidivantes et un décès précoce chez le jeune enfant. L’anomalie biologique est une phagocytose défectueuse des micro-organismes par anomalie de l’oxydation durant la phagocytose. Histologiquement, la MGC se caractérise par un spectre de signes histopathologiques touchant une variété de tissus qui montrent souvent une infection chronique active, avec ou sans granulomes dépourvus de nécrose caséeuse. De plus, la présence de nombreux macrophages pigmentés associés doit faire suspecter le diagnostic. Les auteurs rapportent un cas de MGC chez un garçon âgé de 11 ans et étudient les aspects anatomocliniques de cette entité rare.

Chronic granulomatous disease (GCD) of childhood is a rare inherited immunodeficiency. It is characterized clinically by the occurrence of severe and recurrent uncontrollable infections, which often lead to death in early childhood. The underlying biologic anomaly is a defective microbicidal capacity of phagocytosis with abnormal oxidative response during phagocytosis. Histologically, the GCD is characterized by a spectrum of histopathological features in a wide range of tissue specimens, often demonstrating features of active chronic inflammation, with or without non-caseating granuloma formation. The presence of numerous pigmented macrophages in association with such an inflammation should raise suspicion of the diagnosis. We report a case of a GCD in an 11-year-old boy and study the anatomoclinic features of this rare entity.