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Mieux connaître la mucoviscidose - 10/08/24

Learn more about cystic fibrosis

Doi : 10.1016/j.actpha.2024.06.005 
Sandra Mazet  : Docteur en pharmacie, Alexis Desmoulière : Professeur des universités
 Faculté de pharmacie, 2 rue du Docteur-Marcland, 87025 Limoges cedex, France 

*Autrice correspondante.

Résumé

La mucoviscidose est une pathologie largement répandue dans le monde entier et la maladie génétique héréditaire rare la plus fréquente dans les populations occidentales. De nombreux organes sont touchés chez les patients atteints. Les lésions sont liées à la dysfonction d’un canal ionique, la protéine CFTR, dont la synthèse peut être altérée par différents types de mutations. L’officinal doit être à même de renseigner son patient et ses proches sur cette maladie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Learn more about cystic fibrosis

Cystic fibrosis is a widespread disease worldwide, and the most common rare hereditary genetic disorder in Western populations. Many organs are affected in cystic fibrosis patients. Lesions are linked to dysfunction of an ion channel, the CFTR protein, whose synthesis can be altered by various types of mutation. Pharmacists must be able to inform patients and their families about this disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : canal chlore, fibrose kystique, gène et protéine CFTR, mucoviscidose, mutation génétique

Keywords : CFTR gene and protein, chloride channel, cystic fibrosis, genetic mutation


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Vol 63 - N° 638

P. 17-21 - septembre 2024 Retour au numéro
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