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Familial NTCPD presenting with persistent hypercholanemia and co-existing with a series of novel heterozygous mutations - 08/08/24

Doi : 10.1016/j.clinre.2024.102444 
Meifen Wang a, 1, Lin Zhou b, 1, Qian Zhang c, Juan Li d, Junchao Peng a, Rui Chen a, Qi Shao a, Zhongrui Bi a, Mingying Wang d, , Jiwei Li e,
a Department of Infectious Diseases, Kunming Children’s Hospital, The Affiliated Children’s Hospital of Kunming Medical University, Yunnan Province Clinical Research Center for Children's Health and Disease, Kunming, PR China 
b Department of Nutrition, Kunming Children’s Hospital, The Affiliated Children’s Hospital of Kunming Medical University, Yunnan Province Clinical Research Center for Children's Health and Disease, Kunming, PR China 
c Department of Clinical Laboratory, Kunming Children’s Hospital, The Affiliated Children’s Hospital of Kunming Medical University, Yunnan Province Clinical Research Center for Children's Health and Disease, Kunming, PR China 
d Department of Gastroenterology, Kunming Children’s Hospital, The Affiliated Children’s Hospital of Kunming Medical University, Yunnan Province Clinical Research Center for Children's Health and Disease, Kunming, PR China 
e Department of Pathology, Kunming Children's Hospital, The Affiliated Children's Hospital of Kunming Medical University, Yunnan Province Clinical Research Center for Children's Health and Disease, Kunming, PR China 

Corresponding authors at: Kunming Children's Hospital, The Affiliated Children's Hospital of Kunming Medical University, Yunnan Province Clinical Research Center for Children's Health and Disease, 288 Qianxing Road, Kunming 650228, PR China.Kunming Children's Hospital, The Affiliated Children's Hospital of Kunming Medical University, Yunnan Province Clinical Research Center for Children's Health and Disease288 Qianxing RoadKunming650228PR China
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Sodium taurocholate cotransporter polypeptide deficiency, SLC10A1 gene, Persistent hypercholanemia, Transient cholestatic hepatitis

Abbreviations : NTCPD, SLC10A1, TBIL, DBIL, IBIL, TBA, AST, ALT, TSH, ALP, VD, T3, fT3, CVID, IDD, ALPS


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Vol 48 - N° 8

Article 102444- octobre 2024 Retour au numéro

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