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Care pathways in childhood neurodevelopmental disorders: Toward greater awareness of KBG syndrome among pediatricians - 02/07/24

Doi : 10.1016/j.arcped.2024.02.007 
Marie Adamo-Croux a, , Adriane Auger-Gilli a, Gwenaël Le Guyader b, Juliette Aubin-Courjault a, Henri Margot c, d, Claire Bar e, Didier Lacombe c, d, Julien Van-Gils c, d, Marine Legendre c, Aurélien Binet a, Xavier Le Guillou Horn b, f
a CHU de Poitiers, Service de Médico-chirurgical de Pédiatrie, F- 86000 Poitiers, France 
b CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale, F- 86000 Poitiers, France 
c Service de Génétique Médicale, Centre de références Maladies Rares, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France 
d Université de Bordeaux, Laboratoire Maladies Rare: Génétique et Métabolisme (MRGM) INSERM U1211, Bordeaux, France 
e Université de Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, CHU de Bordeaux, Service de neurologie pédiatrique, F-33000 Bordeaux, France 
f Université de Poitiers, CNRS 7348, LabCom I3M-Dactim mis / LMA, F – 86000 Poitiers, France 

Corresponding author at: 2 rue de la Milétrie, 86000 Poitiers, France.2 rue de la MilétriePoitiers86000France

Abstract

Introduction

KBG syndrome is an autosomal dominant, polymalformative genetic syndrome that is mainly associated with neurodevelopmental and learning disorders, intellectual disability, behavioral disorders, and epilepsy as well as characteristic dysmorphic features, short stature, and ENT (ear, nose, and throat) abnormalities. However, the diagnostic pathway of these individuals is an element that has not been broadly evaluated. The main aim of this study was therefore to characterize the diagnostic pathway for these individuals, by assessing the different healthcare professionals involved and the main referral elements.

Method

This was a multicenter, retrospective, descriptive study. A cohort of 30 individuals with KBG syndrome who were followed up at Poitiers University Hospital and Bordeaux University Hospital we recruited.

Results

Pediatricians were the main healthcare professionals who referred individuals for genetic consultation, and the main reason for referral was an assessment of learning delays or intellectual disability, in association with other abnormalities.

Conclusion

Pediatricians play a crucial role in the diagnostic guidance of individuals with KBG syndrome, and the main reason for referral remains the assessment of a learning delay or intellectual disability. Healthcare professionals must therefore remain attentive to the child's development and the various anomalies associated with it, in particular characteristic dysmorphic features, behavioral disorders, and statural growth.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : KBG syndrome, Diagnostic medical pathway, Neurodevelopmental disorder


Plan


 Funding: This research did not receive any public or private grant.


© 2024  French Society of Pediatrics. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 31 - N° 5

P. 320-325 - juillet 2024 Retour au numéro
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