L’alpha-mannosidose est une maladie de stockage lysosomal progressive et héréditaire extrêmement rare. En l’absence de soins médicaux et de suivi standard, la progression de la maladie au fil du temps n’est pas suffisamment comprise. Cette étude visait à évaluer l’évolution de l’alpha-mannosidose et son impact sur la capacité fonctionnelle et la qualité de vie des patients à l’aide d’une enquête internationale auprès des soignants et des patients.

L’enquête en ligne a été distribuée par des cliniciens et des associations de patients à des patients adultes/soignants de patients âgés de ≥10ans (novembre 2022–février 2023). Elle comprenait des échelles visuelles analogiques (EVA), des questions à choix multiples et des questions ouvertes. Les scores de l’EVA ont été enregistrés pour les points temporels d’il y a 5ans et d’aujourd’hui. Nous présentons un sous-ensemble de données fonctionnelles et de qualité de vie : mobilité (capacité à marcher/déplacement), douleur/incommodité et capacité à prendre soin de soi.

Cinquante et une réponses provenant de 18 pays ont été reçues. L’âge médian des patients était de 22,3ans (intervalle 10,3–45,7). L’étude comprenait des patients traités par l’enzymothérapie substitutive à la velmanase alfa (ES ; n=26 ; médiane de 5,3ans de traitement), des patients ayant reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) ; n=7 ; médiane de 10,4ans depuis la greffe) et des patients non traités (NT ; n=18).

Sur 5ans, les scores de mobilité VAS ont montré une détérioration moindre chez les patients ES (+0,7±1,2, n=26) et GCSH (+0,1±1,9, n=7) par rapport à NT (+1,8±2,0, n=18). Pour les patients ES, les scores VAS se sont améliorés pour la douleur (–0,2±2,0, n=24) et les soins personnels (–0,3±1,5, n=23). Les scores des patients GCSH ont empiré pour la douleur (+0,9±1,2, n=7) et se sont améliorés pour les soins personnels (–1,0±1,8, n=7). Les scores des patients NT ont empiré pour la douleur (+1,0±2,7, n=16) et les soins personnels (+0,6±0,9, n=16). La douleur dans les jambes a été signalée par plus de 40 % (21/51) des patients.

Les patients sous ES et ceux qui avaient reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques présentaient une progression de la maladie moins importante en termes de mobilité que les patients sous NT. Bien qu’il faille tenir compte du biais de rappel, cet ensemble de données rapportées par les patients et les soignants pourrait informer sur l’évolution naturelle de la maladie et sa caractérisation afin de mieux reconnaître les besoins des soignants et des patients et le parcours de soins le plus approprié.