Le Stiff-person syndrome (SPS) est une maladie auto-immune rare caractérisée par des épisodes de spasmes musculaires douloureux et une rigidité progressive, principalement axiale. Le SPS s’associe le plus souvent à des auto-anticorps anti-glutamic acid decarboxylase (GAD), qui est l’enzyme de synthèse du neurotransmetteur GABA. Ces auto-anticorps peuvent également s’associer à une encéphalite auto-immune, une ataxie cérébelleuse ou un diabète auto-immun. Dans le SPS, les crises de spasmes peuvent se compliquer d’une détresse respiratoire et s’associer à des manifestations d’hyperactivité sympathique potentiellement graves. Nous présentons ici le cas d’une patiente de 42 ans présentant une décompensation aiguë de SPS à l’occasion d’une grippe, compliquée d’une cardiomyopathie de stress (Tako-tsubo) et d’un arrêt cardiorespiratoire récupéré.

Une femme de 42 ans était admise aux urgences pour des spasmes musculaires abdominaux et cruraux continus d’apparition brutale. Ses antécédents étaient une maladie de Basedow ayant motivé une thyroïdectomie et des lombalgies chroniques persistantes depuis cinq ans, associées à une hyperlordose lombaire. Elle avait réalisé quelques mois auparavant une IRM du rachis lombaire qui montrait un oedème non spécifique des muscles paravertébraux.

L’examen clinique montrait, en plus des spasmes, des signes d’hyperactivité sympathique (tachycardie, hypertension artérielle et hypersudation profuse), une fièvre à 38,5°C et des réflexes ostéotendineux vifs et polycinétiques aux membres inférieurs. La patiente était vigile et orientée, sans signe neurologique déficitaire focal ni syndrome cérébelleux. Les investigations biologiques ont révélé une infection à virus influenza A et une élévation des CK à 5400UI/L. Les scanner cérébral, IRM médullaire et EEG étaient normaux. La ponction lombaire montrait une protéinorachie à 0,28g/L, ainsi que 5,8 éléments nucléés par mm³. Le diazepam intraveineux permettait une amélioration clinique spectaculaire.

L’évolution s’est compliquée au bout de 48heures d’une détresse respiratoire aiguë hypocapnique avec œdème pulmonaire aigu, nécessitant une intubation orotrachéale pour ventilation mécanique. Au moment de l’induction anesthésique, la patiente présentait un arrêt cardiorespiratoire résolutif après 15 minutes de réanimation. La FEVG à l’admission en réanimation était estimée à 10 %. La patiente était rapidement extubée. L’IRM cardiaque réalisée au 10^e jour montrait une hypokinésie globale (FEVG 40 %) à prédominance inférieure et latérale, non systématisée à un territoire vasculaire et un œdème important de la paroi ventriculaire gauche, très en faveur d’une cardiomyopathie de stress (Tako-tsubo).

Les crises de spasmes ont récidivé à la levée des sédations, et ont été à nouveau calmées spectaculairement par le diazepam intraveineux (5 à 10mg). Finalement, les auto-anticorps anti-GAD étaient>2000UI/L dans le sang et le LCR, permettant de confirmer le diagnostic de Stiff-person syndrome. Un traitement immunomodulateur par immunoglobulines polyvalentes à 2g/kg a été instauré.

La physiopathologie du SPS impliquerait une diminution du GABA cérébral secondaire à l’inhibition de la GAD par les auto-anticorps. L’absence d’inhibition GABA-ergique dans le noyau intermédiolatéral expliquerait l’hyperactivité sympathique. L’activité GABA-agoniste des benzodiazépines explique leur efficacité spectaculaire [1Muranova A., Shanina E. Stiff-Person syndrome  StatPearls [Internet] Treasure Island (FL): StatPearls Publishing (2024). [PMID: 34424651].

Cliquez ici pour aller à la section Références]. La présentation clinique habituelle est caractérisée par une rigidité du tronc (par co-contraction des muscles abdominaux et lombaire menant à un aspect d’hyperlordose lombaire) ainsi que des racines des membres et par des spasmes musculaires volontiers déclenchés par un stimulus auditif ou tactile soudain, un stimulus émotionnel ou une contraction volontaire. Des symptômes psychiatriques coexistent fréquemment tels que des phobies spécifiques à une tâche, une dépression ou un trouble anxieux généralisé. Des troubles psychologiques majeurs peuvent dominer le tableau clinique et conduire au diagnostic erroné de mouvements anormaux psychogènes.

Ici, la grippe a probablement agi comme un facteur déclenchant d’une poussée de SPS. Le syndrome de Tako-tsubo a été attribué à l’hyperactivité sympathique du SPS.

Le SPS est une affection potentiellement fatale. Quelques cas de SPS compliqués d’une insuffisance circulatoire et respiratoire aiguë avec hyperactivité sympathique ont été rapportés. Une seule observation a rapporté l’association Stiff-person syndrome et Tako-tsubo.