La myocardite aiguë est une maladie inflammatoire du myocarde définie par des critères histologiques (critères de Dallas), immunologiques et immunohistochimiques, bien que la biopsie endomyocardique soit rarement réalisée. Les nombreuses étiologies sont dominées par les causes infectieuses, notamment virales (Parvovirus B19, virus herpès de type 6, Coxsackies et adénovirus), mais aussi toxiques, allergiques, auto-immunes (lupus érythémateux systémiques, sclérodermie systémique). Plus récemment des causes génétiques ont été décrites. Nous rapportons ici un cas de myocardite d’origine génétique.

Une patiente âgée de 21 ans consultait pour des douleurs cervicales.

Ses antécédents comportaient deux épisodes de myocardite à l’âge de 19 et 20 ans, dont le bilan initial concluait à une origine virale, sans documentation microbiologique. Son traitement comportait du bisoprolol, du ramipril et de la colchicine. Finalement, des douleurs thoraciques et une élévation de la troponine (max 929ng/mL), concluaient à un nouvel épisode de myocardite compte tenu des antécédents. L’ECG et l’échographie transthoracique était sans anomalie. Une IRM myocardique retrouvait en T2 et temps tardif une inflammation compatible avec le diagnostic de myocardite inférieure et inférolatérale.

L’interrogatoire éliminait une cause médicamenteuse ou toxique. Les sérologies VIH, VHB, VHC, CMV et Lyme étaient négatives. La recherche d’anticorps antinucléaires et un dot-myosite complet était négative. Compte tenu du caractère récidivant et l’absence d’étiologie, un panel NGS cardiomyopathies hypertrophiques et arythmogènes retrouvait un variant pathogène hétérozygote sur le gène de la desmoplakine. L’évolution de l’épisode aigu était spontanément favorable sans modification du traitement de fond à visée cardioprotectrice. Une nouvelle récidive était constatée après un an de suivi. Aucun trouble du rythme n’a été documenté jusque-là.

Les mutations sur le gène de la desmoplakine sont connues depuis longtemps et associent des manifestations cardio-dermatologiques avec une kératose palmoplantaire (KPP) striée isolée ou une cardiomyopathie isolée ou l’association d’une épidermolyse bulleuse, une KPP, de cheveux laineux et d’une cardiomyopathie dilatée (syndrome de Carvajal). Les mutations sur le gène de la desmoplakine sont également connues pour donner des cardiomyopathies arythmogènes ventriculaires droite. En 2020, une cardiomyopathie inflammatoire, avec une présentation initiale typique de myocardite, a été rapportée chez 16/107 patients (15 %) d’une cohorte de mutations sur le gène de la desmoplakine [1Smith E.D., Lakdawala N.K., Papoutsidakis N., et al. Desmoplakin cardiomyopathy, a fibrotic and inflammatory form of cardiomyopathy distinct from typical dilated or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Circulation 2020 ;  141 (23) : 1872-1884 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. L’IRM retrouvait une atteinte ventriculaire gauche dans 90 % des cas. Depuis, plusieurs articles rapportent des cas de myocardite d’origine génétique avec l’identification de mutations sur plusieurs gènes en lien avec des protéines du sarcolemme, du desmosome, du sarcomère et du cytosquelettes. La physiopathologie n’est pas élucidée, tout comme l’existence d’un trigger ou l’évolution vers une cardiomyopathie dilatée, nécessitant la description de plus de cas pour décrire l’histoire naturelle de cette pathologie. Sur le plan thérapeutique, la rareté des cas ne permet pas de proposer de thérapeutique ciblée ou standardisée.

Si les causes infectieuses dominent les étiologies des myocardites, l’interrogatoire doit faire préciser les antécédents personnels et familiaux de cardiopathies. Ainsi, une recherche génétique pourrait être proposée dans les situations suivantes : en cas d’antécédent personnel ou familial de cardiomyopathies arythmogènes ou dilatées, devant un épisode de myocardite aiguë associé à des troubles du rythme ventriculaire et devant des épisodes de myocardites récidivantes.