Le pegunigalsidase alfa est une thérapie enzymatique de remplacement (TER) approuvée pour la maladie de Fabry à la dose de 1mg/kg administrée par voie intraveineuse toutes les deux semaines (T2S). Afin d’alléger le fardeau du calendrier d’administration T2S, le schéma posologique alternatif de 2mg/kg toutes les quatre semaines (T4S) a été étudié dans l’essai BRIGHT/F50 et son extension (BRIGHT-F51/CLI-06657AA1-03).

Afin d’explorer l’expérience des patients avec la pegunigalsidase alfa administrée T4S, les sujets enrôlés dans l’essai BRIGHT-F51 ont été invités à participer à l’étude qualitative transversale PEOPLE axée sur les résultats centrés sur le patient tels que les signes/symptômes et l’impact sur la qualité de vie (QdV). 17/29 entretiens ont été réalisés en suivant un guide d’entretien semi-structuré. Le codage des transcriptions des entretiens a été effectué à l’aide du logiciel d’analyse qualitative MAXQDA.

En décrivant leur expérience, les patients ont signalé 54 signes/symptômes uniques (par exemple, fatigue, diminution de la transpiration et douleur dans les extrémités) et 24 impacts uniques sur la QdV. Les répercussions sur les activités de la vie quotidienne et la productivité au travail ou à l’école sont les concepts les plus fréquemment signalés comme affectant “gravement” la qualité de vie des patients. Les patients ont également été invités à décrire les avantages ou les inconvénients de l’horaire T4S par rapport à l’horaire T2S. L’horaire T4S a été perçu comme plus pratique et permettant aux patients de mieux gérer leur temps et leurs activités et d’être plus productifs. L’horaire T4S est également perçu comme permettant aux patients de mener une vie plus normale. Les patients ont également attribué l’amélioration de la qualité de vie à l’atténuation de certains signes/symptômes (par exemple, la fatigue, la diarrhée et les douleurs aux extrémités) qu’ils associaient à l’efficacité du médicament. En outre, l’avantage de ne pas avoir sommeil en raison de l’absence de prise d’antihistaminique avant la perfusion a été mentioné par les patients. Pour la plupart des patients, ces avantages l’emportent sur l’inconvénient d’une durée de perfusion plus longue que celle de le TER précédent.

Dans l’ensemble, les points de vue des patients de cette étude mettent en évidence les avantages et l’amélioration de la qualité de vie associés au traitement par la pegunigalsidase alfa administré en 4heures.