La maladie de McArdle, ou glycogénose de type 5 (GSD 5), est une myopathie métabolique rare liée à un déficit en myophosphorylase, de transmission autosomique récessive.

Nous rapportons l’histoire d’un patient de 17 ans qui s’est présenté aux urgences pour une lombalgie inflammatoire aiguë, sans contexte traumatique, avec une élévation des CPK à plus de 66 000 UI/L (N<192UI/L) et une CRP à 202mg/L. Le bilan immunologique était négatif et l’IRM rachidienne montrait un aspect en faveur d’une myofasciite nécrosante touchant les muscles érecteurs du rachis. Devant la description de difficultés à pratiquer des activités physiques depuis l’enfance et un test d’effort de l’avant-bras non ischémique ne retrouvant pas d’élévation de la lactacidémie, le diagnostic s’orientait vers une GSD 5. L’analyse moléculaire du gène PYGM (NM_005609.4) permettait d’identifier deux variants hétérozygotes : c.1963G>A (p.Glu655Lys) de classe 5 et c.2178-1G>A de classe 4, confirmant ainsi le diagnostic de maladie de McArdle.

Cette observation est originale de par les circonstances cliniques amenant au diagnostic, à savoir une lombalgie aiguë inaugurale avec rhabdomyolyse. L’IRM a montré des images d’inflammation et de nécrose musculaires, sans spécificité. La biopsie musculaire ne montrait que de la nécrose. Ainsi, dans certains cas, si la symptomatologie est évocatrice, il semble préférable de réaliser un test d’effort de l’avant-bras non ischémique afin de s’orienter directement vers l’étude du gène PYGM. Malgré l’absence de traitement curatif, certaines mesures peuvent être mises en œuvre afin de limiter la symptomatologie, telles que l’apprentissage d’exercices physiques, la réduction des efforts intenses, et l’application de mesures alimentaires particulières.

McArdle disease, or glycogen storage disease type V (GSD 5), is a rare metabolic myopathy linked to an autosomal recessive myophosphorylase deficiency.

We report the case of a 17-year-old male patient who was referred to the emergency department for the management of acute inflammatory low back pain, without traumatic context, associated with an increase of CK at 66,336 UI/L (N<192UI/L) and a CRP at 202mg/L. The immunological assessment was negative and the spinal MRI showed images in favor of necrotizing fasciitis affecting the erector spinae muscles, among others. Faced with the description of difficulties in practicing physical activities since childhood and a non-ischaemic forearm exercise test showing no elevation in lactacidemia, genetic tests were carried out, finding two heterozygous variants in the PYGM gene: c.1963G>A (p.Glu655Lys) class 5 and c.2178-1G>A class 4, confirming the diagnosis of McArdle disease.

GSD 5 is a disease characterized essentially by muscular fatigability during exercise. The case reported here is original in the clinical circumstances leading to the diagnosis, i.e., inaugural acute low back pain with rhabdomyolysis. This symptomatology had already been described before, but in a patient whose diagnosis was already known. Spinal MRI showed non-specific muscle inflammation and necrosis. Muscle biopsy only found necrosis but no pathological elements typical of the diagnosis. If the symptoms are suggestive, it may be preferable to directly perform a non-ischaemic forearm exercise test, in order to go directly to molecular genetic analysis. There is no specific curative treatment of GSD 5. However, some measures can be implemented to limit the symptoms, such as learning physical exercises, limiting intense efforts and adopting dietary recommendations.