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Self-reported outcomes and quality of life of patients with non-dystrophic myotonia: The French IMPACT 2022 survey - 29/05/24

Doi : 10.1016/j.neurol.2024.04.007 
S. Vicart a, , Y. Péréon b, K. Ghorab c, A. Pegat d, R. Dufresne e, A. Zozulya-Weidenfeller e, J.-B. Noury f, A. Nadaj-Pakleza g, C. Tard h, S. Sacconi i
a National Centre for Muscle Channelopathies, Service of Neuro-Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, INSERM UMR 974, Institute of Myology, 47-83 Boulevard de l'Hôpital 75013 Paris, France 
b Reference Centre for Neuromuscular Disorders AOC, Euro-NMD, Filnemus, CHU de Nantes, Hôtel-Dieu, 1, place Alexis-Ricordeau, 44000 Nantes, France 
c Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies, CHU de Limoges, 2, avenue Martin-Luther-King, 87000 Limoges, France 
d Hospices civils de Lyon, Department of ENMG and Neuromuscular Disorders, Reference Centre of Neuromuscular Disorders, Rhône Alpes, Neurological Hospital P.-Wertheimer, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France 
e Lupin Neurosciences, Landis+Gyr Strasse 1, 6300 Zug, Switzerland 
f Reference Centre for Neuromuscular Disorders AOC, Inserm, LBAI, UMR1227, CHRU de Brest, boulevard Tanguy-Prigent, 29200 Brest, France 
g Reference Centre for Neuromuscular Disorders NEIdF, Euro-NMD, Department of Neurology, Filnemus, hôpitaux universitaires de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67200 Strasbourg, France 
h U1172, Reference Centre for Neuromuscular Disorders Nord/Est/Île-de-France, Department of Neurology, Cognitive-Motor Expertise Unit, CHU de Lille, rue Michel-Polonowski, 59000 Lille, France 
i Reference Centre for Neuromuscular Disorders, CHU de Nice, 30, voie Romaine, 06000 Nice, France 

Corresponding author: National Centre for Muscle Channelopathies, Service of Neuro-Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, INSERM UMR 974, Institute of Myology, 47-83 Boulevard de l'Hôpital 75013 Paris, FranceService of Neuro-Myology, hôpital de la Pitié-Salpêtrière47–83, boulevard de l’HôpitalParis75013France
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Wednesday 29 May 2024

Highlights

Patients with non-dystrophic myotonias develop coping strategies for daily living.
The French IMPACT 2022 survey evaluated how myotonia affects patients’ life.
Stiffness, pain, falls and anxiety impacted negatively daily life of most patients.
Patient-reported outcomes were improved in treated participants.
These results highlight the importance of effective treatments in myotonia.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Non-dystrophic myotonias (NDM) are disabling genetic diseases that impact quality of life. To reduce the impact of NDM, patients develop coping strategies such as lifestyle adaptation and avoiding key triggers. To understand how myotonia affects patients’ lives, the IMPACT survey, an online questionnaire on patient-reported outcomes, was developed based on international IMPACT questionnaire. The French IMPACT 2022 survey was completed by 47 NDM French patients. Besides muscle stiffness (98%), patients reported muscle pain (83%), falls (70%) and anxiety (77%). These issues negatively impacted abilities to work/study (49%), daily life at home (49%) and overall mobility outside (49%). Most patients (96%) reported ongoing pharmacological treatment (mexiletine, 91%) associated with improvement in muscle stiffness (100%) and reduction in falls (94%), muscle pain (87%) and anxiety (80%). Patients were moderately satisfied (19.1%), satisfied (42.6%) and very satisfied (29.8%) with the current management; 32% rated their quality of life positively (≥ 8 on 10-point scale). In conclusion, this French survey confirms the impact of myotonia on daily life and quality of life. The improvement in patient-reported outcomes in treated participants highlights the importance of managing myotonia with effective treatments. More work should be initiated to assess the importance of NDM symptom management and patients’ adherence and compliance to treatment.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Non-dystrophic myotonia, Mexiletine, Quality of life, Disability, Survey


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