L’objectif de cet étude est d’évaluer les complications de l’amniocentèse tardive pour caryotype fœtal chez les patientes n’acceptant pas le risque de fausse couche spontanée de l’amniocentèse du deuxième trimestre de la grossesse, en l’absence de malformation fœtale.

Une étude rétrospective a été realisée de janvier 1998 à décembre 2006, portant sur 182patientes enceintes d’une grossesse unique ayant eu une amniocentèse du troisième trimestre pour caryotype fœtal et ayant refusé une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse au deuxième trimestre. Les indications étaient les suivants : risque intégré (âge maternel, mesure de la clarté nucale sur l’échographie du premier trimestre, marqueurs biologiques du deuxième trimestre) supérieur à 1/250 (n=68), âge maternel supérieur à 38ans isolé (n=51), marqueurs biologiques du deuxième trimestre supérieurs à 1/250 isolés (n=34), antécédents d’anomalies chromosomiques personnel ou familial (n=21) ou désir maternel (n=8). Toutes les patientes ont bénéficié de l’analyse par immunofluorescence in situ (Fish). La présence d’une malformation fœtale et/ou d’un retard de croissance dépistés à l’échographie ou enfin d’une séroconversion virale ou parasitaire en cours de grossesse indiquant la réalisation d’un caryotype constituaient un critère de non-inclusion dans l’étude.

L’âge moyen des patientes ainsi que l’âge gestationnel lors de l’amniocentèse étaient respectivement de 39ans (extrêmes : 23–48) et 32 semaines d’aménorrhées (SA) plus quatre jours (29SA plus cinq jours à 37SA plus six jours). Le délai moyen entre l’amniocentèse et le résultat définitif du caryotype d’une part et l’accouchement d’autre part étaient respectivement de 15jours (7–42) et 47jours (8–69). Aucune anomalie chromosomique n’a été retrouvée sur les caryotypes analysés et aucune interruption médicale de grossesse n’a été réalisée. Neuf patientes sur les 182 (5 %) ont eu un travail spontané, suivi d’un accouchement avant 37SA et six (3,3 %) parmi ces neuf avaient rompu, préalablement, la poche des eaux. Sur les 182patientes, quatre (2 %) ont accouché avant le résultat définitif (culture) du caryotype mais toutes avaient une réalisation d’un examen direct du caryotype par Fish avec un résultat normal connu avant l’accouchement.

Au total, 3,3 % des patientes ont eu une rupture de la poche des eaux avant 37SA, et 5 % des patientes ont accouché avant 37SA. Cette technique permet de s’assurer de l’absence d’anomalie chromosomique chez des patientes n’acceptant pas les risques de perte fœtale liées à une amniocentèse au deuxième trimestre. Elle ne doit cependant être appliquée qu’à des situations particulières et dans des pays où la législation autorise une interruption médicale de grossesse tardive.

The aim of this study is to determine the complications of third trimester amniocentesis for fetal karyotyping among women unwilling to accept the fetal loss risks of second trimester amniocentesis.

A retrospective study was carried out from January 1998 to December 2006 of 182 singleton pregnancies that underwent a late amniocentesis (after 32weeks) for fetal karyotyping. The indications were integrated risk (maternal age, first trimester nuchal translucency, second trimester maternal serum markers) over 1/250 (n=68), isolated maternal age over 38years (n=51), isolated abnormal second trimester biochemical markers (n=34), history of personal or familial a chromosomal abnormality (n=21) or maternal choice (n=8). Presence of fetal abnormalities at ultrasound or context of viral or parasitologic seroconversion as well as multiple pregnancies were considered as non-inclusion criteria.

Median maternal age and gestational age at sampling were 39years (range 23–48) and 32.4weeks (29.5–37.6). Median interval between amniocentesis and definitive results of amniocentesis on the one hand, and delivery on the on the hand were 15days (7–42) and 47days (8–69), respectively. There were no chromosomal abnormality and non-termination of pregnancy. Nine patients out of 182(5%) had a spontaneous labour followed by premature delivery before 37weeks and six women (3.3%) among those nine displayed preterm premature rupture of membranes (PPROM). Four patients out of 182 (2%) gave birth before definitive karyotyping result but all of them had a direct fluorescence in situ hybridisation analysis with a normal karyotyping result known well before delivery.

The risk of preterm premature rupture of membrane is 3.3%, with a 5% risk of premature delivery before 37weeks. This late procedure provides a safe reassurance to women who are unwilling to accept the risks of earlier amniocentesis. However, it should only be used in particular situation and in countries were legislation allows late termination of pregnancy.