Table des matières EMC Démo S'abonner

Retard de croissance de l'enfant - 09/05/24

[4-005-A-40]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(24)84573-8 
A.-S. Lambert a, b, c, , A. Linglart a, b, c
a Service d'endocrinologie et diabète de l'enfant, hôpital Bicêtre, Assistante publique-hôpitaux de Paris (APHP), 63 rue Gabriel Péri, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Centre de référence des maladies rares du métabolisme phosphocalcique, filières OSCAR 
c Inserm U1185, Université Paris Saclay, Assistante publique-hôpitaux de Paris (AP-HP), hôpital Bicêtre, 63 rue Gabriel Péri, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Le retard statural de l'enfant est la porte d'entrée dans une myriade de pathologies de l'enfant et de l'adolescent. Par définition, le retard statural désigne un enfant dont la taille est inférieure à -2 déviations standard (DS), ce qui concerne statistiquement 2,5 % des enfants, ceux qui ont un ralentissement sévère de la croissance et ont une taille à -1,5 DS au-dessous de la taille cible. L'enquête étiologique élimine en première intention les causes acquises. La priorité diagnostique est de ne pas méconnaître des pathologies sévères qui nécessitent une prise en charge parfois urgente. La caractérisation clinique et endocrinienne des patients est particulièrement importante pour identifier parmi ces patients, ceux qui ont une pathologie de l'axe somatotrope (hypopituitarismes congénitaux). Avec cette approche clinicobiologicoradiologique, un grand nombre de patients, environ 70 %, n'a pas de diagnostic définitif. Le terme de retard de croissance « idiopathique » est inapproprié et nous proposons d'utiliser celui de « petite taille constitutionnelle ». Il s'agit de retards de croissance, dont la cause n'est pas identifiée, pour lesquels un suivi prolongé ou des investigations supplémentaires seraient nécessaires pour en déterminer précisément l'étiologie. Aux États-Unis, il sagit d'une indication reconnue du traitement par l'hormone de croissance. Les explorations cytogénétiques permettent de chercher des pathologies connues associées à un retard de croissance (syndrome de Turner, anomalies cytogénétiques, maladie mitochondriale) ; les panels de gènes ciblés orientés par l'enquête clinique permettront également au clinicien d'éliminer les diagnostics les plus courants de retard statural (syndrome de Noonan, pseudohypoparathyroïdie, maladies osseuses constitutionnelles, achondroplasie, hypochondroplasie, dyschondrostéose, syndrome de Silver-Russel). La découverte constante de nouveaux gènes responsables de petite taille suggère l'idée que le retard de croissance constitutionnel est d'origine génétique, mono- ou oligogénique, et que les investigations génétiques sont justifiées parfois jusqu'à l'étude du génome entier.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Courbe de croissance, Craniopharyngiome, Syndrome de Turner, Retard de croissance intra-utérin, Hormone de croissance


Plan


© 2024  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Anomalies congénitales du pouce
  • M. Bachy, F. Fitoussi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.