Le retard statural de l'enfant est la porte d'entrée dans une myriade de pathologies de l'enfant et de l'adolescent. Par définition, le retard statural désigne un enfant dont la taille est inférieure à -2 déviations standard (DS), ce qui concerne statistiquement 2,5 % des enfants, ceux qui ont un ralentissement sévère de la croissance et ont une taille à -1,5 DS au-dessous de la taille cible. L'enquête étiologique élimine en première intention les causes acquises. La priorité diagnostique est de ne pas méconnaître des pathologies sévères qui nécessitent une prise en charge parfois urgente. La caractérisation clinique et endocrinienne des patients est particulièrement importante pour identifier parmi ces patients, ceux qui ont une pathologie de l'axe somatotrope (hypopituitarismes congénitaux). Avec cette approche clinicobiologicoradiologique, un grand nombre de patients, environ 70 %, n'a pas de diagnostic définitif. Le terme de retard de croissance « idiopathique » est inapproprié et nous proposons d'utiliser celui de « petite taille constitutionnelle ». Il s'agit de retards de croissance, dont la cause n'est pas identifiée, pour lesquels un suivi prolongé ou des investigations supplémentaires seraient nécessaires pour en déterminer précisément l'étiologie. Aux États-Unis, il sagit d'une indication reconnue du traitement par l'hormone de croissance. Les explorations cytogénétiques permettent de chercher des pathologies connues associées à un retard de croissance (syndrome de Turner, anomalies cytogénétiques, maladie mitochondriale) ; les panels de gènes ciblés orientés par l'enquête clinique permettront également au clinicien d'éliminer les diagnostics les plus courants de retard statural (syndrome de Noonan, pseudohypoparathyroïdie, maladies osseuses constitutionnelles, achondroplasie, hypochondroplasie, dyschondrostéose, syndrome de Silver-Russel). La découverte constante de nouveaux gènes responsables de petite taille suggère l'idée que le retard de croissance constitutionnel est d'origine génétique, mono- ou oligogénique, et que les investigations génétiques sont justifiées parfois jusqu'à l'étude du génome entier.